Sindrome del 22, o Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2

La Sindrome del 22 è una condizione genetica caratterizzata malformazioni fisiche, deficit immunitario, alterazioni psichiatriche e anomalie del comportamento
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17 luglio 2019

Foresta in autunno

CHE COSA E'
La Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11DS) – per brevità Sindrome del 22 - è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni cardiache, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ipocalcemia, deficit immunitario e ritardo dello sviluppo psicomotorio, cognitivo e/o del linguaggio nonchè alterazioni di tipo neuropsichiatrico. Colpisce circa 1/4.000 nati. Proprio per l'ampio ventaglio di sintomi con cui si può presentare, questa sindrome era stata descritta in passato con varie denominazioni; le più note sono: Sindrome di Di George e Sindrome velo-cardio-facciale.

QUALI SONO LE CAUSE E LE MANIFESTAZIONI CLINICHE
Cause e manifestazioni cliniche di questa malattia sono riportate alla voce Sindrome del 22

ALTERAZIONI PSICHIATRICHE E ANOMALIE COMPORTAMENTALI
Diverse ricerche condotte su bambini e adolescenti in età scolare con Sindrome del 22 hanno evidenziato elevate probabilità di sviluppare disordini psichiatrici e anomalie comportamentali. Nello specifico, sono numerosi gli studi che dimostrano una discreta quota di rischio di sviluppare schizofrenia per i soggetti con Sindrome del 22.
In particolare, le prime manifestazioni cliniche avverrebbero già in epoca prescolare e durante il primo ciclo scolastico. Disturbi neuropsichiatrici frequenti nei bambini con Sindrome del 22 sono il Disturbo da Deficit D'Attenzione/Iperattività (ADHD), i Disturbi d'Ansia e i Disturbi del Comportamento. Nel periodo adolescenziale e nella prima età adulta sono più frequenti i quadri di Disturbo dell'Umore fino all'emergere, nel 30% dei casi, di alterazioni del pensiero e disorganizzazione comportamentale inquadrabili come Disturbi Psicotici

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi dei disturbi neuropsichiatrici associati avviene tramite strumenti quali interviste semistrutturate rivolte sia al bambino che ai genitori, questionari self-report e l'osservazione clinica. Contemporaneamente, è necessario affiancare alla valutazione psicopatologica una valutazione del livello di sviluppo cognitivo del bambino. Gran parte infatti dei bambini e adolescenti con Sindrome del 22 hanno un livello intellettivo al di sotto della norma.

COME SI CURA
Considerata la complessità del quadro clinico si raccomanda una combinazione di interventi rivolti sia alla gestione delle problematiche fisiche che neuropsichiatriche. Per quanto riguarda quest'ultimo aspetto, si ritiene indispensabile l'attivazione precoce di interventi di potenziamento cognitivo associati a interventi psicoterapeutici rivolti al bambino e ai genitori (es. parent training).

QUALE E' LA PROGNOSI
La prognosi di maggiore interesse riguarda il rischio di evoluzione clinica del quadro psichiatrico in Disturbo psicotico con conseguente rilevante compromissione del funzionamento globale del bambino, adolescente e giovane adulto con Sindrome del 22. Attraverso l'attivazione precoce degli interventi sopracitati è possibile prevenire o ritardare l'esordio psicotico.


a cura di: Maria Pontillo
Unità di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza
In collaborazione con: