È importante eseguire annualmente un controllo pediatrico generale e specialistico.

Ad ogni visita è importante controllare la crescita, controllando il peso, l'altezza, il BMI (indice di massa corporea) e la circonferenza cranica; vanno utilizzate specifiche curve di crescita per la sindrome di Down. È necessario discutere la dieta e l'attività fisica del vostro bambino.

Il medico vi spiegherà l'importanza di eseguire le vaccinazioni, illustrandovi quelle che vostro figlio dovrà eseguire, compresa la vaccinazione antinfluenzale e quella contro lo pneumococco.

La necessità di una visita cardiologica, in questa fascia d'età, è programmata in base alla storia clinica del bambino. 

L'esame dell'udito deve essere eseguito ogni 6 mesi, fino a quando vostro figlio sarà in grado di fare separatamente l'esame dell'orecchio destro e l'esame dell'orecchio di sinistra (solitamente intorno a 4-6 anni).

I bambini che manifestano perdite dell'udito devono essere valutati dallo specialista otorinolaringoiatra. Il catarro tubarico e le otiti ricorrenti espongono i bambini a un maggior rischio di difetti dell'udito. 

È importante eseguire ogni anno una visita oculistica pediatrica (da anticipare in caso di sintomi specifici).

La ghiandola tiroidea è di solito normale nei bambini con sindrome di Down.

I sintomi dell'ipotiroidismo possono essere sfumati e non specifici ed è necessario, pertanto, eseguire ogni anno esami del sangue per la valutazione della funzionalità tiroidea.

Se è presente un difetto di produzione degli ormoni tiroidei (ipotiroidismo), è necessario iniziare la cura ormonale sostitutiva. 

Dovrebbero essere ripetuti ogni anno al fine di identificare precocemente alterazioni del numero dei globuli bianchi, globuli rossi, piastrine e la carenza di ferro.

Stitichezza e perdita di feci (encopresi) sono problematiche comuni nei bambini con sindrome di Down.

Alcuni bambini possono sviluppare la celiachia che consiste in un'intolleranza al glutine.

È necessario pertanto eseguire annualmente esami di screening. La celiachia può interferire con la crescita, l'alvo ed il comportamento. Informate il vostro dottore se vostro figlio dovesse presentare:

• Diarrea;
• Ritardo di crescita;
• Perdita di peso;
• Gonfiore addominale;
• Cambiamenti dell'umore e del comportamento.

In alcune persone con sindrome di Down può essere presente un'instabilità delle ossa della colonna vertebrale all'altezza del collo. Tale instabilità solitamente non causa sintomi. È importante che vostro figlio pratichi attività fisica quotidiana che non deve essere limitata da preoccupazioni inutili.

Devono essere affrontati con molta cautela e con le dovute precauzioni gli sport ad alto rischio per quanto riguarda l'instabilità atlanto-assiale, come la ginnastica, la box, i tuffi, il rugby e l'equitazione. Questi sport vanno del tutto evitati dai bambini che hanno presentato sintomi diinstabilità atlanto-assiale.

La radiografia non è necessaria, salvo che non insorgano dolore o anomalie a carico delle mani, piedi, o perdita involontaria di pipì o feci.

La radiografia del collo non è necessaria a meno che non compaiano dolore o problemi a carico delle mani, dei piedi, o ancora alterazioni dell'intestino o della vescica.

Nel caso in cui venga eseguita una radiografia e risulti alterata è necessario consultare uno specialista della colonna vertebrale. Segnalate al medico curante se il vostro bambino dovesse presentare:

• Torcicollo o dolore al collo;
• Problemi di defecazione o di minzione;
• Alterazioni dell'andatura;
• Torpore (perdita di sensibilità) o formicolio alle braccia o alle gambe;
• Inclinazione persistente del capo.

Le apnee ostruttive del sonno sono un problema comune per le persone con sindrome di Down soprattutto se è presente ipotonia.

Alcuni sintomi sono facili da identificare (russamento, sonno disturbato o interrotto da vere e proprie apnee, vale a dire interruzioni della respirazione, risvegli frequenti, sonnolenza diurna). 

Le linee guida dell'Accademia Americana di Pediatria consigliano uno studio del sonno a partire dai 4 anni di vita.

Il trattamento delle apnee ostruttive gravi prevede l'inizio della ventilazione meccanica a pressione positiva continua (Continuous Positive Airway Pressure o CPAP), vale a dire l'impiego di un apparecchio che va indossato di notte come una mascherina ed è collegato a un piccolo compressore che forza il passaggio dell'aria nelle vie respiratorie.

Può rendersi necessario, in alcuni casi, il trattamento chirurgico con asportazione di tonsille e adenoidi.

Riferite al medico se vostro figlio presenta pelle secca o altri disturbi dermatologici. 

Discutete con il vostro medico eventuali problemi neurologici come le convulsioni. 

La dentizione ritardata o l'assenza di alcuni denti è una condizione frequente nei bambini con sindrome di Down. Spesso la dentizione non segue un ordine preciso. 

È importante che i bambini con sindrome di Down siano seguiti sul territorio regolarmente da un'équipe che comprenda neuropsichiatri infantili, psicologi, logopedisti, fisioterapiasti. I disturbi del linguaggio sono molto frequenti.

Molti bambini iniziano a comunicare con il linguaggio dei segni, con le figure, con ausili elettronici ed altro ancora.

Alcuni disturbi del comportamento sono collegati ai problemi di comunicazione come la sindrome da deficit di attenzione ed iperattività (ADHD) o l'autismo. È utile affrontare queste problematiche con il proprio pediatra.

Sfoglia online la guida di 'A scuola di salute' dedicata alla Sindrome di Down

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