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Sindrome di Duane

Il sintomo principale di questa sindrome è lo strabismo. La prognosi visiva dopo le terapie è buona 

La sindrome di Duane è una forma congenita, presente alla nascita, di strabismo caratterizzata da: difficoltà dei movimenti orizzontali dell'occhio, retrazione del globo oculare nel movimento orizzontale dell'occhio malato con restringimento della fessura tra le palpebrale e, talvolta, movimenti patologici verticali (in inglese chiamati up o down shoot). 

La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto: 

  • Nell'adduzione (movimenti oculari verso l'interno) (I tipo);
  • Nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) (II tipo);
  • In entrambi i tipi di movimento (III tipo).

La malattia può essere presente singolarmente, oppure insieme ad altre patologie degli occhi o di altri organi. 

La sindrome di Duane è un‘alterazione dei movimenti degli occhi derivante da alterazioni nell'innervazione dei muscoli.

Nella maggior parte dei casi è sporadica, ma nel 10% circa dei casi è ereditata con modalità autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani di una copia del gene mutato) o autosomico dominante (il gene è ereditato da un genitore affetto dalla sindrome).

I sintomi più frequentemente presenti sono:

  • Strabismo (convergente o divergente a seconda del tipo);
  • Posizione anomale del capo;
  • Restringimento della rima palpebrale o retrazione del bulbo nel tentativo di effettuare determinati movimenti dell'occhio affetto.

La diagnosi richiede una visita oculistica e ortottica che consentono anche di individuare il tipo (I, II o III tipo), quantificare il grado di compromissione della motilità e della funzione visiva e definire il percorso terapeutico.

Nella maggior parte dei casi la terapia non è chirurgica.

Si corregge l'eventuale vizio rifrattivo (miopia, ipermetropia o astigmatismo) e si cura l'eventuale presenza di occhio pigro (ambliopia) con l'occlusione con benda o cerotto dell'altro occhio detto "dominante".

Raramente i pazienti con sindrome di Duane devono fare un intervento chirurgico, soprattutto nel caso in cui assumano una posizione anomala del capo.

I pazienti affetti da sindrome di Duane non hanno variazioni significative dei sintomi durante la vita.

Nella maggior parte dei casi lo strabismo in posizione primaria e la posizione anomale del capo permettono una vita normale e la prognosi visiva è buona. 

 

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  • A cura di: Sergio Petroni
    Unità Operativa di Oculistica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 21  Gennaio 2022 


 
 

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