SPECIALE AUTISMO

Le cause non sono attribuibili a errori educativi o a conflitti familiari. E' una malattia a genesi multifattoriale associata a condizioni cliniche diverse. Fondamentale la componente genetica.
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Data la varietà di sintomatologie e la difficoltà di fornirne una definizione clinica coerente e unitaria dell'autismo, si parla più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), che comprendono tutta una serie di disturbi del neuro sviluppo, determinati da un'alterata organizzazione del cervello, il cui esordio avviene nei primi tre anni di vita.

Si tratta di disturbi neuro-psichiatrici che interessano la funzione cerebrale, inibiscono l'interazione socio-relazionale e la comunicazione con gli altri, con modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, e con un ritiro in un mondo parallelo interiore. 

Oggi è ampiamente dimostrato che le cause dei disturbi non sono da attribuirsi né ad errori educativi né a conflitti familiari. Le teorie eziologiche più accreditate affermano che l'autismo è una malattia a genesi multifattoriale che può essere associata a condizioni cliniche molto diverse, in cui la componente genetica svolge un ruolo fondamentale, anche se ad oggi non sono stati individuati con certezza i geni coinvolti. 

I bambini autistici nascono con questo disturbo e i genitori non ne hanno alcuna responsabilità.

Si tratta di una malattia a genesi multifattoriale che può essere associata a condizioni cliniche molto diverse, tra cui:
- epilessia;
- alterazioni a carico del Sistema Nervoso Centrale (malformazioni, sclerosi tuberosa, encefaliti, etc.);
- genetiche (sindrome dell'X-fragile, anomalie del cromosoma 22 etc.);
- patologie metaboliche (fenilchetonuria).

Per la diagnosi dei DSA, l'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Bambino Gesù prevede un protocollo integrato coerente con le indicazioni delle Linee Guida nazionali (ISS, 2011) e internazionali (NICE, 2011).
La valutazione clinica strutturata comprende due gradi di valutazione: valutazione dei possibili fattori causali e delle basi Neurobiologiche 

Gli accertamenti prevedono esami di laboratorio e strumentali che identifichino le possibili cause biologiche dei disturbi dello spettro autistico:
- esame neurologico
- visita genetica (cariotipo e analisi molecolare X-Fragile, etc)
- visita audiologica con esame della funzione uditiva
- EEG di veglia e sonno
- screening metabolico
- RMN encefalo
- Ulteriori accertamenti di laboratorio e strumentali in relazione alla specifica condizione clinica.

Dopo la diagnosi di DGS è importante progettare un trattamento efficace. 

Gli interventi terapeutici devono includere alcuni elementi comuni (ISS, 2011):
- la precocità dell'intervento;
- l'intensità dell'intervento;      
- l'inclusione delle famiglie e della scuola nel progetto di cura;
- la promozione dell'interazione significativa con i coetanei a sviluppo tipico;
- la costante documentazione e valutazione dei progressi individuali del bambino in rapporto agli obiettivi prefissati;
- la strutturazione del contesto ambientale;
- la generalizzazione delle abilità apprese;
- la valutazione degli esiti in rapporto al profilo globale di sviluppo. 

È necessario, quindi, il trattamento integrato di un'équipe a cui partecipino più figure professionali specializzate: medici, psicologi e logopedisti.

Dal 2011 il gruppo dedicato ai Disturbo Dello Spettro Autistico del Bambino Gesù partecipa a progetti, coordinati dell'Istituto Superiore di Sanità, sul monitoraggio dello sviluppo neuropsichico dei fratelli di bambini con diagnosi di DSA.

Tali progetti si pongono l'obiettivo di identificare eventuali segni precoci dell'autismo nei fratellini, dalla nascita fino a 36 mesi di età .