La Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è una delle più frequenti cardiopatie neonatali. A causa di un’anomalia dello sviluppo del cuore dell’embrione nelle primissime settimane di gravidanza, le arterie più importanti del corpo umano, l’aorta e l’arteria polmonare, hanno un’origine “invertita”: la prima nasce dal ventricolo destro e la seconda dal ventricolo sinistro, al contrario della  normale configurazione del cuore (figura in basso).

La causa di questa malattia, come per tante altre cardiopatie congenite, non è ancora completamente conosciuta. Mentre alcune cardiopatie congenite si associano a malattie genetiche, la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è la cardiopatia che meno si accompagna ad altri difetti genetici. Al momento viene invocata un’origine che dipende da molti fattori, in altri termini la comparsa casuale e simultanea di eventi sfavorevoli, e ha bassa probabilità di ricorrenza familiare.

Nella Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) il ventricolo destro pompa nell’arteria aorta il sangue privo di ossigeno proveniente dalle grandi vene del corpo, pertanto il sangue deossigenato è destinato a ritornare all’infinito nel circolo arterioso e in tutti gli organi. Al contrario, il sangue ossigenato che dai polmoni arriva al ventricolo sinistro è destinato a tornare nuovamente nei polmoni attraverso l’arteria polmonare.

In questo cuore così fatto, virtualmente, le due circolazioni, polmonare e sistemica, sono completamente separate e non si incontrano mai. Durante la gravidanza, grazie alla particolare circolazione sanguigna fetale, non si verifica alcuna alterazione e il bambino cresce e si sviluppa senza difficoltà perché il sangue è normalmente ossigenato tramite la placenta. I problemi, però, sorgono dopo la nascita: l’ossigeno che entra nei polmoni fin dal primo respiro non riesce ad arrivare agli organi periferici, soprattutto a quelli più nobili (e delicati) come cervello, reni e fegato. È pertanto una malattia gravissima che, senza l’intervento medico, può portare alla morte del neonato nei primi minuti o nelle prime ore di vita. Pertanto, essa rappresenta un’emergenza neonatale.

Nella maggioranza dei casi, tuttavia, esistono delle comunicazioni fisiologiche fra i due circoli che, pur se transitorie e di modeste dimensioni, permettono il “mixing” (mescolamento) tra il sangue ossigenato e quello privo di ossigeno e pertanto rivestono un ruolo importante per la sopravvivenza immediata del piccolo nelle prime ore/giorni di vita. Queste sono la fossa ovale (normale comunicazione intracardiaca tra atrio destro e sinistro nel feto e nel neonato) e il dotto arterioso (normale comunicazione intra-cardiaca tra aorta e arteria polmonare, presente nel feto e nel neonato). Purtroppo, queste comunicazioni sono transitorie, tendono alla chiusura spontanea nelle prime ore/giorni di vita e talvolta sono troppo piccole o assenti.

Circa la metà dei neonati con Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) presenta un ampio Difetto Interventricolare che assicura il mixing del sangue dopo la nascita (figura in basso). Queste forme, dunque, non costituiscono un’urgenza neonatale.

La diagnosi di Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è possibile già nella vita fetale. Durante l’ecografia morfologica, infatti, il ginecologo pone il sospetto della malattia e invia la futura mamma dal cardiologo pediatra. Egli conferma la diagnosi, espone tutte le informazioni relative alla malattia e alla cura (counselling) ed organizza in modo sicuro il parto e la gestione del neonato subito dopo la nascita.

Nei neonati che non hanno ricevuto la diagnosi fetale, la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) si può diagnosticare nei primi minuti o ore di vita. A seconda della quantità di mixing di sangue ossigenato e non, il bimbo apparirà cianotico (con la pelle blu – segno della scarsa ossigenazione dei tessuti), tachicardico (con battito cardiaco accelerato), con respiro affaticato e, nei casi più gravi, pallido e poco responsivo agli stimoli. L’ecocardiogramma è l’esame più importante nonché definitivo per confermare la diagnosi e avviare la corretta gestione del neonato.

Il primo obiettivo del trattamento è favorire il mixing di sangue per aumentare la quantità di sangue ossigenato che arriva agli organi e permettere al piccolo di sopravvivere. A tal fine, le prostaglandine (PGE), molecole naturali dell’organismo che sono usate come un farmaco e che permettono al dotto arterioso di rimanere aperto, vengono infuse per via venosa fin dalla nascita. Successivamente, nei primi minuti dopo la nascita, il bimbo viene trasferito in sala di emodinamica per essere sottoposto a cateterismo cardiaco, una tecnica che, attraverso l’uso di piccolissimi tubicini (cateteri) a palloncino, introdotti per via venosa, permette di allargare la fossa ovale, ampliando la comunicazione tra l'atrio destro e l'atrio sinistro del cuore. Questa procedura, che prende il nome di atriosettostomia secondo Rashkind - dal medico che per primo la attuò negli anni ’60 – è una manovra salvavita che consente di togliere il piccolo dal pericolo imminente di vita.

Entro la prima/seconda settimana di vita, il neonato viene sottoposto all’intervento cardiochirurgico di Jatene – dal chirurgo brasiliano che per primo lo attuò – e che consiste nello "switch" (inversione) delle grandi arterie. Dopo averle staccate dai rispettivi ventricoli, infatti, l’aorta e l’arteria polmonare vengono connesse al ventricolo corretto. Il dotto arterioso, la comunicazione interatriale e, se presente, il difetto interventricolare vengono chiusi nello stesso intervento. Lo switch delle grandi arterie è un intervento definitivo che porta alla correzione “anatomica” della malattia e alla guarigione del bimbo per sempre. Infatti, tutti i bambini operati per questa malattia possono svolgere una vita completamente normale.

La mortalità legata all’intervento presso il Centro di cardiochirurgia dell’Ospedale Bambino Gesù è bassissima, grazie all’esperienza e alla competenza del team di medici di terapia intensiva e di cardiochirurgia.

Nel periodo di follow-up (controllo) post-chirurgico i bambini vengono sottoposti a frequenti controlli cardiologici e verso l’anno di vita è previsto un cateterismo cardiaco diagnostico per lo studio delle arterie coronarie. Solo in alcuni casi si può osservare un progressivo restringimento (stenosi) delle arterie polmonari, che potrebbe richiedere una dilatazione (chiamata angioplastica) con solo palloncino (cateterismo con palloncino) o con impianto di stent (tubo rigido per dilatare i vasi) attraverso un nuovo cateterismo cardiaco, a distanza di mesi/anni dall’intervento di Jatene. 

Il nostro ospedale è dotato di un’Unità Operativa Complessa di Cardiologia Perinatale dove vengono inviate, da parte dei ginecologi referenti su tutto il territorio nazionale, le donne in gravidanza con il sospetto di Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) nei loro bambino. Confermata la diagnosi, il cardiologo pediatra fornisce:

- il counselling specifico (un colloquio informativo su cosa comporta la malattia del piccolo e come affrontare il problema)

- un programma di controlli periodici per tutto il resto della gravidanza, molto spesso in collaborazione con i ginecologi dell’Unità di Diagnosi Prenatale dell’OPBG.

Come si è dedotto da quanto fin qui illustrato, il momento del parto è molto critico per i neonati con la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) senza difetto del setto interventricolare. Pertanto, dall’aprile 2017, le mamme con feti affetti da questa malattia partoriscono presso la sala operatoria di Cardiochirurgia dell’Ospedale Bambino Gesù, dopo attenta analisi del caso e delle condizioni ostetrico-ginecologiche da parte di una commissione idonea a stabilire l’adeguatezza delle condizioni per un “Parto in OPBG”. Questo permette di ridurre al minimo i tempi tra la nascita del bimbo e l’inizio del trattamento allo scopo di evitare le possibili complicanze legate al trasferimento del piccolo dal centro nascita all’Ospedale Bambino Gesù.

Il parto programmato avviene tramite taglio cesareo, in collaborazione con l’equipe dell’Ospedale “Fatebenefratelli” San Pietro. Alla nascita il bambino viene immediatamente assistito dal neonatologo, dal cardiologo e dall’anestesista e, dopo le consuete manovre iniziali di stabilizzazione, viene valutata la necessità dell’atriosettostomia secondo Raskhind in urgenza. In questo caso viene trasferito in sala di emodinamica in pochissimi minuti e, dopo la procedura, si ricovera nel reparto di Terapia Intensiva Cardiologica/Cardiochirurgica in attesa dell’intervento, che in genere viene eseguito dopo 7/10 giorni dopo il parto. Qualora non ci siano le condizioni materne ostetrico-ginecologiche per il parto in OPBG, la futura mamma partorirà in un centro clinico di II livello con un parto cesareo programmato e il bimbo sarà trasferito immediatamente dopo la nascita nel nostro Ospedale per iniziare le cure.