L'aplasia midollare (AA) acquisita o anemia aplastica è una malattia rara (1-2 casi/milione/anno) caratterizzata da una riduzione di tutti gli elementi del sangue (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine) detta pancitopenia. È causata da una ridotta o assente produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo.
L'anemia aplastica si definisce grave (Severe Aplastic Anemia, SAA) quando si verificano almeno due delle seguenti caratteristiche:

• Conta dei granulociti neutrofili inferiore a 500/mmc;
• Conta delle piastrine inferiore a 20.000/mmc;
• Reticolociti (globuli rossi immaturi) inferiori all'1%.

L'aplasia midollare è una malattia con meccanismo tuttora non completamente chiaro. Attualmente si ipotizza sia causata da una distruzione delle cellule staminali emopoietiche da parte del sistema immunitario.
Nella maggior parte dei casi l'anemia aplastica si definisce idiopatica. In altre parole non ne conosciamo la causa. In una minore percentuale dei casi l'aplasia midollare può essere causata da infezioni virali (tra cui le infezioni del fegato o epatiti), alcuni farmaci, sostanze chimiche, radiazioni, emoglobinuria parossistica notturna.

In alcuni casi, un'aplasia midollare può rivelarsi una forma ereditaria di insufficienza midollare come ad esempio l'anemia di Fanconi, la discheratosi congenita, la sindrome di Shwachman-Diamond, la trombocitopenia amegacariocitica congenita e l'anemia di Diamond-Blackfan.

A causa dell'insufficienza midollare i pazienti possono presentare sintomi legati al deficit di normali cellule del sangue, in particolare:

• Febbre e infezioni persistenti, causate da virus, batteri e funghi che, se non trattate adeguatamente, possono mettere a rischio la vita del paziente. Sono dovute al basso numero di globuli bianchi e in particolare di granulociti neutrofili; 
• Stanchezza, pallore, tachicardia, legati all'anemia (dovuta al ridotto numero di globuli rossi);
• Ematomi (raccolte di sangue sotto la pelle), petecchie (macchioline rosse puntiformi dovute a piccoli versamenti di sangue) o veri e propri sanguinamenti per il ridotto numero di piastrine circolanti.

La diagnosi di aplasia midollare si basa su un'attenta raccolta della storia del bambino e su un'accurata visita del pediatra.
L'esame emocromocitometrico dimostra la riduzione del numero di cellule del sangue che può coinvolgere i globuli rossi (anemia), i globuli bianchi (leucopenia) e le piastrine (piastrinopenia).
La diagnosi si conferma attraverso due esami che nel bambino eseguiamo in sedazione:

• L'aspirato midollare: serve a valutare la diminuzione del numero delle cellule del midollo osseo e che consiste nel prelievo di un campione di sangue midollare esaminato poi al microscopio;
• La biopsia osteomidollare: rappresenta l'esame fondamentale per la diagnosi e consiste nel prelievo di un frammento di osso che contiene midollo osseo, solitamente da un osso del bacino o dalla tibia. Il frammento viene poi esaminato al microscopio.

Il percorso diagnostico deve escludere altre malattie che potrebbero causare gli stessi problemi. 

L'aplasia midollare viene curata con trasfusioni di globuli rossi concentrati con l'obiettivo di correggere i sintomi legati all'anemia. Le piastrine possono essere trasfuse per evitare il rischio di emorragie. Per ridurre il rischio di infezioni si può ricorrere alla profilassi antibiotica e antifungina.
Il trapianto di midollo osseo da donatore familiare HLA-identico (fratello o sorella) è l'opzione di prima scelta.
Se non è disponibile un donatore familiare HLA-identico, si utilizza la terapia immunosoppressiva, basata su una combinazione di farmaci ai quali viene associato il fattore di crescita granulocitario (G-CSF) in modo da favorire un rapido aumento dei globuli bianchi e in particolare dei leucociti neutrofili.

Se non si trova un donatore familiare HLA compatibile si avvia rapidamente la ricerca nei registri internazionali dei donatori. Il trapianto da donatore non familiare (da registro, Matched unrelated donor, MUD) si effettua se la terapia immunosoppressiva non ha funzionato.
Negli ultimi anni sono progressivamente aumentati i trapianti da genitore (HLA-aploidentico), grazie anche a tecnologie innovative recentemente messe a punto.