Il Rabdomiosarcoma è un tumore che origina dalle cellule mesenchimali a differenziazione muscolare striata. Esistono due sottotipi istologici di Rabdomiosarcoma: la forma embrionale, più frequente, e la forma alveolare - associata a traslocazione cromosomica (2;13) – che costituisce il tipo istologico a prognosi più sfavorevole. In alcuni casi la comparsa del tumore è associata alla presenza di anomalie e malformazioni costituzionali (ad esempio anomalie del tratto genito-urinario e/o del sistema nervoso centrale) e/o alla presenza di sindromi familiari predisponenti al cancro, come la Sindrome di Li-Fraumeni, la Neurofibromatosi di tipo I-NF1 (malattia di von Recklinghausen), la Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Il rabdomiosarcoma è un tumore tipico del bambino: l'età mediana di insorgenza è 6 anni, con due picchi di incidenza tra i 2 e i 6 anni e tra i 15 e i 19 anni. Complessivamente in Italia vi sono 4-5 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di bambini. Non sembra esserci una prevalenza di sessi.

Come per la maggior parte dei tumori, anche per il Rabdomiosarcoma la probabilità di guarigione e la scelta del trattamento più adatto dipendono da diversi fattori tra cui l'istologia e lo stadio della malattia alla diagnosi, la possibilità di asportare completamente il tumore con l'intervento chirurgico, l'età del paziente. Il trattamento consiste in un approccio combinato di chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Attualmente la probabilità di guarigione nei casi di malattia localizzata è intorno al 70%, mentre resta al di sotto del 25% per i pazienti con malattia metastatica. Dal punto di vista biologico, è un tumore aggressivo, ad alto grado di malignità. Le metastasi polmonari sono presenti in oltre il 20% dei casi alla diagnosi. Attualmente in Italia e presso il Dipartimento di Onco-Ematologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è in uso il protocollo di cura internazionale per le forme localizzate, redatto dalla European Paediatric Soft tissue Sarcoma Group (EpSSG RMS 2005).
I pazienti trattati secondo questo protocollo sono stratificati in gruppi di trattamento definiti da fattori di rischio quali: età, localizzazione e dimensioni del tumore, tipo istologico, resecabilità della neoplasia, lesioni metastatiche di malattia a livello dei linfonodi limitrofi o a livello di organi distanti.
La stratificazione prevede 8 gruppi di trattamento (definiti a-h), e per ciascuno gruppo la terapia ha una durata complessiva di circa 27 settimane (ad esclusione del gruppo A in cui le settimane di trattamento sono 22). Il piano di cura può prevedere l'uso della radioterapia sia in fase pre che post-chirurgica.
Lo schema generale delle forme non resecabili alla diagnosi prevede 4 cicli di terapia preoperatoria, seguiti o meno dalla chirurgia, e una fase concomitante di chemio-radioterapia. Nelle forme più aggressive esiste un'ultima fase di terapia, detta di mantenimento.
I farmaci utilizzati in associazione nelle fasi neo-adiuvante e adiuvante (cioè prima e dopo la chirurgia rispettivamente), sono l'Ifosfamide, la Vincristina, l'Actinomicina-D e l'Adriamicina. La Vinorelbina e la Ciclofosfamide sono invece utilizzate in corso di terapia di mantenimento. Nei casi di malattia metastatica o recidivante/refrattaria, farmaci antiblastici di seconda linea come l'Irinotecan in associazione con Vincristina e Temozolomide, o nuovi farmaci target anti-angionetici, come il Bevacizumab, sono diffusamente impiegati e sono a disposizione presso il nostro Ospedale.
Farmaci molecolari mirati, di nuova generazione, tra cui il Pazopanib, Afatinib e Pembrolizumab, per citarne alcuni, sono in fase di sperimentazione anche nel Rabdomiosarcoma resistente/recidivante alle terapie di prima linea. Questi farmaci sono impiegati presso il nostro Ospedale nell'ambito di studi clinici internazionali, coordinati attraverso il nostro Clinical Trial Center (CTC), in collaborazione sia con le ditte farmaceutiche (studi profit) che con le organizzazioni internazionali o accademiche (studi no profit), come l'Innovative Therapies for Children with Cancer-ITCC.

La prognosi del rabdomiosarcoma è nettamente cambiata a favore della guarigione negli ultimi 30 anni, arrivando a circa l'80% nei casi di malattia localizzata con fattori di rischio favorevoli e a circa il 40% nei casi con malattia metastatica. Le forme metastatiche con fattori di rischio sfavorevoli, hanno una prognosi infausta, con una sopravvivenza che spesso non supera il 15% a un anno dalla diagnosi.

Dal 2013 il gruppo di studio dei sarcomi dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, studia la biologia molecolare di questi tumori, per applicare in via traslazionale gli approcci di trattamento più innovativi, derivanti dalle ricerche avviate presso i laboratori di ricerca del nostro Ospedale, con l'intento di rendere le terapie sempre più personalizzate, su misura per ogni singolo paziente. Presso i laboratori di ricerca sono in atto sudi di immunoterapia (dott.ssa Quintarelli/dott. De Angelis), anti-angiogenesi e proteomica (dott.ssa Di Giannatale) e epigenetica (dott.ssa Rota).
Il gruppo diretto dal dott. Giuseppe Maria Milano, opera e coopera all'interno di diversi gruppi di studio italiani ed europei nel miglioramento continuo degli attuali standard di trattamento e collabora attivamente con l'Istituto dei tumori di Roma Regina Elena (dott. Biagini e dott.ssa Foianesi).
È presente in Ospedale un ambulatorio di oncologia muscolo-scheletrica per la gestione e presa in carico dei pazienti affetti da questi tumori. L'ambulatorio si svolge il primo e l'ultimo venerdì del mese con l'oncologo di riferimento, il chirurgo ortopedico e il chirurgo generale.