La sindrome nefrosica è causata dalla presenza di alcune malattie dei reni che comportano una perdita di proteine nelle urine. Questa perdita è tale da ridurre il livello delle proteine stesse nel sangue, in particolare dell'albumina (ipoalbuminemia).

L'ipoalbuminemia causa ristagno dei liquidi nei tessuti (edema) che si manifesta con gonfiore, principalmente degli occhi al risveglio e delle caviglie a fine giornata e, nei casi più gravi, con accumulo di liquidi nell'addome (ascite), negli organi genitali (soprattutto nello scroto) o nel torace (versamento pleurico).

Diverse malattie renali possono causare una sindrome nefrosica. Tuttavia, nei bambini, specialmente se la sindrome inizia fra 1 e 10 anni di vita, la forma più comune è la sindrome nefrosica idiopatica cortico-sensibile. In questa forma esiste un'anomalia del sistema immunitario e in particolare un tipo di globuli bianchi, i linfociti.

La sindrome nefrosica idiopatica cortico-sensibile è così chiamata perché risponde alla terapia con cortisonici e perché non se ne conosce la causa esatta (idiopatica).
Nei restanti casi, la sindrome nefrosica può essere:

• Cortico-resistente idiopatica (non risponde al trattamento con cortisonici),
• Cortico-resistente causata da mutazioni genetiche o causata da altre malattie, in particolare da infiammazioni del rene (glomerulonefriti) acute o croniche causate da malattie immunitarie (nefropatia da IgA, lupus eritematoso sistemico, vasculiti). Raramente, alcune malattie virali possono causare una sindrome nefrosica.

I sintomi iniziano più frequentemente con la presenza di edemi (gonfiore agli occhi, alle caviglie, all’addome). Non di rado, in presenza di gonfiore palpebrale viene erroneamente diagnosticata una congiuntivite allergica.

I bambini possono inoltre urinare meno del solito, sentirsi più stanchi, o lamentare mal di pancia. Spesso è necessario il ricovero in ospedale se gli edemi sono importanti.

L'80% delle sindromi nefrosiche del bambino è cortico-sensibile. Questa forma ha un andamento clinico caratterizzato da ricadute (ripresa delle malattia), solitamente scatenate da episodi infettivi e favorite dalla riduzione della terapia cortisonica. Raramente, il primo episodio rimane isolato.  

La diagnosi richiede di eseguire alcuni esami di laboratorio per dimostrare la presenza di proteine nelle urine in quantità aumentata e la simultanea riduzione delle proteine nel sangue. Generalmente, si associa un aumento del colesterolo e un aumento del numero di piastrine nel sangue.

Nei bambini di età compresa fra 1 e 10 anni si inizia di regola una terapia con cortisonici (generalmente con Prednisone) per diagnosticare le forme cortico-sensibili. Al di fuori di questa fascia d'età, in caso di non risposta ai cortisonici o di dubbi nella diagnosi si esegue una biopsia renale e/o un'analisi genetica.

Il trattamento iniziale della sindrome nefrosica idiopatica è la terapia con cortisonici (Prednisone). In questa fase, è fondamentale una dieta povera di sodio e, fin quando sono presenti proteine nelle urine, una limitazione nell'assunzione di liquidi. In caso di ricaduta, è necessario riprendere la terapia con cortisonici.

Se le ricadute diventano troppo frequenti, si aggiungono altri farmaci immunosoppressori (Ciclosporina, Tacrolimus, Micofenolato Mofetile, Levamisolo, Ciclofosfamide, farmaci biologici come il rituximab) per limitare gli effetti collaterali del cortisone.

Nelle forme cortico-resistenti non genetiche e nelle forme causate da alterazioni genetiche o da altre malattie, la terapia comprende generalmente l'uso di farmaci immunosoppressori associati a cortisonici. Talvolta il cortisonico viene somministrato per via endovenosa.

In tutte le forme cortico-resistenti è prevista generalmente una terapia con farmaci anti-ipertensivi che agiscono anche contro la perdita di proteine con le urine. Questi comprendono gli ACE inibitori e gli inibitori del recettore all'angiotensina II (sartani).

Nelle forme cortico-sensibili recidivanti, la terapia viene modulata per trovare il miglior compromesso fra la prevenzione delle ricadute e gli effetti collaterali dei farmaci immunosoppressori.

Il controllo degli stick urinari a domicilio consente una rapida diagnosi della ricaduta e l'avvio di un trattamento precoce che, generalmente, evita la ricomparsa degli edemi ed il ricovero.

La prognosi della sindrome nefrosica cortico-sensibile è buona. La maggior parte dei pazienti guarisce prima dei 18 anni di vita. Alcuni possono continuare a presentare ricadute in età adulta. Eccezionalmente, i pazienti diventano cortico-resistenti.

Nelle forme cortico-resistenti, la prognosi dipende dalla risposta alla terapia. Se il livello di proteine nelle urine non diminuisce, la malattia peggiora quasi sempre e si sviluppa progressivamente un'insufficienza renale.

La rapidità con cui progredisce l'insufficienza renale dipende dalla gravità dei danni iniziali, dal tipo di malattia e da altri fattori individuali.
Le forme genetiche rispondono solo eccezionalmente alla terapia immunosoppressiva. I farmaci ACE inibitori e i sartani possono rallentare la progressione della malattia.