Steatosi epatica

La steatosi epatica è la più frequente malattia epatica in età pediatrica. È dovuta all'accumulo di grasso nelle cellule del fegato, in quantità superiore al 5%. Circa il 3-12% dei bambini di peso normale sono affetti da steatosi epatica e questa frequenza sale al 70% nei bambini sovrappeso o obesi.

Le cause sono legate a un eccessivo apporto calorico associato a scarsa attività fisica, che favoriscono l'obesità. Un ruolo non marginale hanno anche la familiarità per obesità (il cosiddetto ambiente obesogeno), le malattie metaboliche (ipertensione arteriosa, insulino-resistenza e dislipidemie) e la genetica. In questo caso esistono dei polimorfismi genici (es. PNPLA3) coinvolti nella genesi e nella progressione dalla steatosi epatica.
La steatosi epatica può evolvere verso la steatoepatite non alcolica (NASH=non alcholic-steatoheapatitis) nel 40% dei casi. Essa si differenzia dall'accumulo semplice di grasso perché può evolvere verso patologie croniche irreversibili del fegato, attraverso l'instaurarsi di infiammazione e fibrosi (sostituzione delle cellule del fegato danneggiate con tessuto connettivo che possono portare fino alla cirrosi. 

È quasi sempre asintomatica. Raramente i bambini lamentano dolori addominali e spossatezza. A volte si può riscontrare un modesto aumento del volume del fegato. I sintomi e i segni di solito sono correlati alle complicanze come l'ipertensione arteriosa, con ipertrofia del ventricolo sinistro del cuore (la si rileva all'elettrocardiogramma) fino a veri e propri problemi cardiovascolari; l'insulino-resistenza che si manifesta con la presenza di acanthosis nigricans (colorazione brunastra della cute) alle pieghe e le dislipidemie collegate all'accumulo di grasso nel fegato.

La diagnosi si basa sul riscontro, a volte, di fegato di dimensioni aumentate, di valori di transaminasi aumentate (ALT e AST >40 UI/L) e presenza di steatosi epatica all'ecografia. Vanno però sempre escluse tutte le altre malattie che possono dare gli stessi segni, come il Morbo di Wilson, la celiachia, le malattie della tiroide come la tiroidite autoimmune e le epatiti virali croniche come l'Epatite B. Per diagnosticare la semplice steatosi e distinguerla da una più grave NASH si deve ricorrere alla biopsia del fegato.
Infatti, nella steatosi epatica semplice troviamo solo accumulo di grasso, mentre nella NASH, oltre all'accumulo, compaiono fenomeni infiammatori e fibrotici. Mediante un test genetico eseguito con tampone salivare, è possibile identificare almeno 4 polimorfismi genici (PNPLA3, SOD2, KLF6, e LPIN1) che contribuiscono alla progressione del danno epatico; è un test veloce e non invasivo.

Ad oggi l'unica terapia per la steatosi epatica è uno stile di vita sano caratterizzato da una dieta equilibrata per l'età, povera di grassi e zuccheri e ricca di fibre vegetali, sempre associata ad attività fisica regolare, che permetta di ottenere un adeguato calo di peso.
Di contro, in presenza di NASH, oltre alle modifiche comportamentali è utile l'uso di farmaci antiossidanti e antifibrotici.

La prevenzione va iniziata fin dai primi anni di vita, evitando di proporre ai nostri bambini cibi ricchi di grassi e zuccheri, favorendo il consumo di frutta e verdura, ed abituandoli ad un'attività fisica regolare quotidiana.
Allo stesso tempo, una diagnosi precoce permette di attuare provvedimenti che possano interrompere il progredire della patologia.