L'Alta Specializzazione in Biochimica ed Enzimologia si occupa, all'interno dell'Unità operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, della determinazione delle attività enzimatiche per la diagnosi delle malattie lisosomiali e mitocondriali su prelievo ematico, fibroblasti in coltura e spot di sangue. Si occupa anche dell'Analisi dei marcatori di stress ossidativo.