L'Unità di ricerca è impegnata ad ampliare lo spettro mutazionale e fenotipico dei pazienti, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e di nuove associazioni genotipo-fenotipo, anche in relazione alle malattie senza diagnosi.

L’Unità si occupa di sviluppare un approccio (omico) che prenda in considerazione il genoma nella sua complessità e tridimensionalità, con lo scopo di raggiungere una diagnosi in pazienti affetti da una sindrome genetica rara non ancora inquadrata, permettere di ampliare le conoscenze attualmente disponibili riguardo a elementi relegatori dell’espressività fenotipica e individuare nuovi elementi patogenetici.
L’Unità si occupa di determinare la risposta ai farmaci sulla base del profilo farmacogenetico e di identificare, attraverso l’utilizzo della tecnica dell’Optical Genome Mapping, nuovi meccanismi patogenetici alla base di patologie costituzionali e acquisite (tumori solidi pediatrici).

La tecnica dell’Optical Genome Mapping sfrutta i laser e appositi sistemi di acquisizione automatizzata per visualizzare non più i cromosomi, ma i lunghi filamenti di DNA che li compongono, garantendo una risoluzione migliaia di volte superiore, fino a visualizzare la struttura dei singoli geni.  

L’Unità di ricerca Citogenomica traslazionale è composta da Biologi specialisti in Genetica Medica, Biologi specializzandi (in formazione), medici specialisti in genetica medica, Bioinformatici, tecnici di laboratorio Biomedico.

Ecco 5 cose da sapere sulle attività dei ricercatori:

L'intervista al responsabile: