L'Unità di ricerca è impegnata ad ampliare lo spettro mutazionale e fenotipico dei pazienti, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e di nuove associazioni genotipo-fenotipo, anche in relazione alle malattie senza diagnosi.

Si occupa inoltre di identificare i fattori genetici responsabili della suscettibilità all’infezione da SARS-CoV-2 attraverso il sequenziamento dell’esoma dei pazienti affetti da gradi diversi di malattia.

Determina la risposta ai farmaci sulla base del profilo farmacogenetico, in collaborazione con l’Unità di Ricerca di Patologie Metaboliche e identifica nuovi meccanismi patogenetici alla base di patologie costituzionali e acquisite (tumori solidi pediatrici), utilizzando la tecnica dell’Optical Genome Mapping.