L'anemia è la malattia del sangue più comune ed è infatti il sintomo di numerosi problemi ematologici e non ematologici, più o meno gravi. L'anemia non dipende soltanto dalla diminuzione del numero dei globuli rossi (o eritrociti) ma soprattutto dalla diminuzione del contenuto di emoglobina. L'emoglobina è una proteina che contiene ferro e che è in grado di legare l'ossigeno che il globulo rosso trasporterà dai polmoni a tutte le cellule dell'organismo. I globuli rossi vengono prodotti nel midollo osseo (questo processo viene detto eritropoiesi). Una volta giunti a maturazione, entrano nel circolo sanguigno dove rimangono in media 120 giorni, trascorsi i quali verranno distrutti ed eliminati soprattutto ad opera della milza.  

Definire il tipo di anemia è essenziale da un punto di vista diagnostico e terapeutico, anche se può essere complesso.
I principali tipi di anemia sono tre: 

- Da ridotta produzione di globuli rossi e di Hb (emoglobina): in questo gruppo la causa più frequente è sicuramente la carenza di ferro che può dipendere a sua volta da diversi fattori come perdite di ferro con il sangue (ulcera gastrica, ipermenorrea, vale a dire mestruazioni abbondanti), malassorbimento del ferro a livello intestinale come avviene spesso nella celiachia oppure una dieta povera di ferro; anche il deficit di vitamina B12 o di acido folico può causare anemia; la ridotta produzione può essere anche causata da un'infiltrazione tumorale del midollo osseo (leucemie, linfomi, tumori solidi); la produzione di globuli rossi ed emoglobina può venir compromessa da meccanismi genetici che rallentano o arrestano la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo; è questo ad esempio il meccanismo alla base della anemia di Fanconi;
- Da perdita acuta di globuli rossi, che può essere secondaria ad un'emorragia interna (per esempio la rottura accidentale della milza, tutt'altro che rara negli incidenti stradali) o esterna (una ferita, un'emorragia uterina); 
- Da eccessiva distruzione dei globuli rossi: quando la durata della vita del globulo rosso è inferiore a 120 giorni si parla di emolisi che può essere dovuta a cause interne al globulo rosso come avviene nelle anomalie genetiche della membrana dei globuli rossi (per esempio nella sferocitosi) o nelle anomalie genetiche dell'emoglobina (anemia a cellule falciformi, talassemie); l'eccessiva distruzione può anche essere dovuta a cause esterne al globulo rosso come avviene ad esempio nelle malattie emolitiche autoimmuni, provocate dalla produzione di autoanticorpi diretti contro il globulo rosso. Quando la distruzione dei globuli rossi è massiva si parla di emolisi e in questi casi compare anche ittero, colorito giallastro della cute causato dall'aumentata concentrazione di bilirubina nel sangue. La bilirubina deriva dal metabolismo dell'eme, un componente della emoglobina che, con l'emolisi, viene rilasciata in circolo e distrutta.   

Spesso l'anemia può decorrere a lungo senza dar segno di sé. I sintomi sono per lo più molto generici: sensazione di debolezza o facile stancabilità, malessere, mal di testa, difficoltà di concentrazione nei bambini in età scolare e negli adolescenti. 
Il pallore della pelle è sempre molto difficile da valutare. Il medico nota più facilmente che le mucose sono pallide (congiuntive, lingua). L'ittero può manifestarsi nelle anemie da eccessiva distruzione dei globuli rossi (emolisi). 

Per un corretto approccio alla diagnosi si deve effettuare: 

1. Anamnesi (storia dei disturbi del bambino) che, se correttamente raccolta, può da sola indirizzare verso la causa; pertanto deve valutare:

- Età, sesso, origine etnica; 
- Tempo di comparsa, durata; 
- Tipologie dei sintomi; 
- Familiarità; 
- Precedenti di ittero e subittero; 
- Emorragie patologiche; 
- Gravidanze ripetute e/o ravvicinate; 
- Esposizione a tossici/farmaci; 
- Presenza di altre patologie; 
- Storia di disturbi neurologici. 

2. Esame obiettivo;

3. Analisi di laboratorio: 

- Esame emocromocitometrico; 
- Reticolociti; 
- Esame morfologico del sangue venoso periferico; 
- Esami sierologici: bilirubinemia, sideremia, ferritinemia, transferrinemia, funzionalità epatica e renale, prove immunoematologiche, prove emogeniche; 
- Esame urine; 
- Esame feci; 
- Gruppo sanguigno. 

4. Test diagnostici di approfondimento (di seconda linea):

- Studio dell'emoglobina; 
- Studio degli enzimi eritrocitari; 
- Autoemolisi e test al glicerolo acidificato (sferociti); 
- Agoaspirato midollare e/o biopsia osteomidollare.    

La terapia varia a seconda del tipo di anemia. È utile e raccomandabile eseguire gli esami diagnostici prima di effettuare qualsiasi terapia (soprattutto quella trasfusionale).