L'esofago è il primo tratto del tubo digerente che permette il passaggio del cibo dalla bocca allo stomaco. Nell'atresia esofagea vi è una interruzione dell'esofago spesso associata alla anomala presenza di una comunicazione con la trachea, la quale ha il compito di permettere il passaggio dell'aria nei polmoni. Fino ad oggi le cause di questa anomalia sono sconosciute. La correzione di questa anomalia è oggi possibile con successo in quasi il 100% dei casi, grazie all'intervento chirurgico.

La frequenza dell'atresia esofagea va da un massimo di 1 bambino su 2500 nati vivi a un minimo di 1 bambino su 4000 nati vivi. In genere non è un problema ereditario quindi non ci saranno rischi per le gravidanze future. Tuttavia è necessario valutare ogni caso singolarmente per dare una risposta precisa. Sono stati anche descritti casi che si sono verificati in gemelli o in più soggetti della stessa famiglia, ma sono eventi eccezionali.
In circa la metà dei casi (47% nella nostra esperienza) possono associarsi anomalie di altri organi o apparati, non necessariamente gravi. Queste riguardano in particolare l'apparato cardiovascolare, l'apparato digerente, lo scheletro e l'apparato urogenitale. In una minoranza di casi sono possibili associazioni con anomalie cromosomiche o associazioni malformative più complesse (Associazione di Vacterl).

In gravidanza si può solo sospettare la presenza di un'atresia esofagea quando viene praticata l'ecografia di screening del secondo trimestre o "ecografia morfologica" (tra la 19° e la 22° settimana di gestazione).
Possono emergere i seguenti segni indiretti:

- Visualizzazione di un tratto iniziale di esofago molto dilatato, detto "pouch" (tasca) esofagea;
- Mancata visualizzazione dello stomaco o visualizzazione di uno stomaco di dimensioni molto ridotte;
- Polidramnios (aumento del liquido amniotico). 

Per quanto riguarda l'evoluzione nella gravidanza, finché il feto è nella pancia della mamma non risente dell'atresia esofagea. La principale complicanza da tenere sotto controllo riguarda il possibile aumento del liquido amniotico che può indurre un parto pretermine. Oltre a fare tutti i normali controlli prescritti in gravidanza dal ginecologo, in genere, per tenere sotto controllo la condizione clinica fetale ed escludere l'insorgenza di eventuali complicanze si eseguono controlli ecografici ripetuti nel tempo.
L'équipe medica e i genitori hanno compiti differenti durante la gravidanza:

- L'équipe medica, a seguito della diagnosi, deve fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole e definire insieme un percorso di cura condiviso accompagnando i genitori nelle varie fasi del percorso;
- I genitori, prima del parto, possono visitare il reparto dove sarà accolto e curato il bambino alla nascita, in modo da familiarizzare con il personale e con l'ambiente.

La diagnosi prenatale infatti serve a garantire il massimo dell'assistenza al piccolo paziente, consentendo ai genitori di prepararsi ad affrontare l'esperienza e a stabilire con l'équipe medica una relazione prima del parto.

È importante che il bambino nasca, ove la situazione ostetrica della mamma lo permetta, a termine di gravidanza e, ove possibile, da parto spontaneo. La sede del parto verrà definita caso per caso con l'équipe, tenendo conto di molteplici fattori. È comunque opportuno pianificare la nascita in prossimità del Centro Chirurgico cui sarà riferito il bambino.

Questa anomalia può essere corretta chirurgicamente nei primi giorni di vita. Alla nascita, per impedire che la saliva si accumuli e che il bambino la inali, va posizionato un sondino naso-esofageo in aspirazione continua (sondino di Replogle). Per nutrirlo e assicurargli un adeguato apporto di liquidi si utilizza la via endovenosa. Questa, anche se appare fastidiosa e ingombrante nel contatto dei genitori con il bambino, permette al neonato di assumere tutti gli elementi nutritivi necessari. Dopo questa prima assistenza, il bambino farà gli esami necessari per verificare lo stato di salute generale e di altri organi e apparati (cuore, reni e fegato).
Le cure di cui il neonato ha bisogno possono limitare emozionalmente il naturale contatto madre-padre-neonato nell'immediato post-partum. È il papà, in queste situazioni, a poter stare accanto al bambino nelle ore che precedono l'intervento chirurgico. Fare conoscenza con il proprio bambino e stabilire il primo contatto in un reparto di terapia intensiva non è facile, ma far sentire precocemente al neonato la presenza amorevole e familiare dei genitori è molto importante. Per questo motivo oggi i reparti di terapia intensiva e semi-intensiva neonatale sono aperti ai genitori e la loro presenza è considerata da tutti indispensabile.

Nei primi giorni di vita. Non essendo l'atresia esofagea una emergenza, si attenderà che il bambino raggiunga un buon equilibrio prima di procedere all'intervento chirurgico. I genitori avranno quindi un po' di tempo per stare accanto a lui prima dell'operazione e spetterà al papà, in queste prime ore, garantire al bambino un primo contatto: il bambino appena nato può riconoscere la voce dei genitori e sentire la loro presenza.

L'incisione chirurgica è sul torace in una zona quasi invisibile a livello del cavo ascellare (tecnica "open" o aperta). Si raggiunge con delicate manovre l'esofago, si individua la fistola esofago-tracheale (comunicazione anomala con la trachea) che viene quindi legata e sezionata, si libera la tasca superiore dell'esofago (e a volte anche l'inferiore) per la lunghezza necessaria e si procede alla sutura/anastomosi (ricongiungimento) dei due monconi esofagei.
Di recente è stata messa a punto anche la tecnica toracoscopica che prevede un intervento del tutto analogo sull'esofago ma con un accesso al torace che è condotto attraverso tre piccoli tubicini (trocars) che hanno lo scopo di evitare l'incisione chirurgica e la divaricazione delle costole. Al termine dell'intervento un sondino può essere posizionato dal naso, attraverso l'esofago appena ricostruito, fino allo stomaco: rimarrà in questa sede per alcuni giorni (sondino nasogastrico trans-anastomotico) mentre un tubicino (drenaggio) di maggiori dimensioni viene lasciato nella sede in cui l'esofago è stato suturato e fuoriesce dal torace. L'intervento può essere più o meno complicato a seconda della distanza (nota come "gap") che separa i due monconi dell'esofago. Questo "gap" a volte (eccezionalmente) è tale da rendere impossibile la correzione immediata dell'atresia.
Nei rari casi in cui non è possibile procedere ad una ricostruzione immediata dell'esofago, i tempi diventano più lunghi e anche la strategia chirurgica può essere modificata e personalizzata. Sarà il chirurgo a spiegarvi le possibilità, i tempi e le tecniche che verranno attuate nel caso specifico.

Nel post-operatorio il bambino continua a mantenere il sondino naso-gastrico (nei casi in cui si decide di posizionarlo) e la sonda toracica (per rimuovere dalla sede dell'intervento eventuali accumuli di normali secrezioni). È digiuno nei primissimi giorni e a volte è richiesto anche che rimanga addormentato per impedire che piangendo metta in tensione i delicati punti di sutura appena posizionati sull'esofago.
Per ottenere questo obbiettivo il bambino viene:

- Sedato per ridurre il dolore in tutto i casi per almeno 48 ore;
- Mantenuto intubato e ventilato con un ventilatore meccanico neonatale;
- "Curarizzato" con farmaci che agiscono rilasciando totalmente la muscolatura. Ciò per impedire i movimenti dannosi, il pianto e i singhiozzi. La curarizzazione è limitata ai casi con "gap" più lungo.

Intorno alla sesta giornata post-operatoria, dopo che è stata verificata la buona riuscita dell'intervento con un controllo radiologico, viene finalmente iniziata l'alimentazione per bocca. Saranno anche rimossi sia il sondino nasogastrico che la sonda toracica di drenaggio. Il bambino verrà alimentato in modo graduale, seguendolo nei piccoli passi che lo porteranno lentamente ad assumere una quantità di latte sufficiente alla sua crescita. Il sondino naso-gastrico verrà tolto non appena il bambino sarà in grado di mangiare per bocca la quantità di latte di cui ha bisogno ed è quindi molto utile che la mamma cominci a tirarsi il latte subito dopo il parto, come se il bambino fosse accanto a lei. Non appena possibile il bambino sarà anche attaccato al seno.

Le complicanze possono essere immediate o tardive:

- Le immediate comprendono il distacco (deiscenza) parziale o totale della sutura chirurgica: questa deiscenza (nota come "leak") può riguardare sia la sutura (anastomosi) eseguita sull'esofago sia quella effettuata per chiudere la fistola tra esofago e trachea; 
- Le tardive sono essenzialmente la stenosi (restringimento) dell'esofago nel suo tratto operato e la possibilità di reflusso (rigurgito importante) gastroesofageo. Altra complicanza è l'infezione della ferita chirurgica o della regione operata: questa può divenire grave qualora il processo infettivo si faccia generalizzato (sepsi).

Sia prima che dopo l'intervento è importante la presenza dei genitori, il bambino infatti li riconosce e ha bisogno di contatto. Possiamo dire che esiste un bisogno reciproco di vicinanza e di relazione tra i genitori e il bambino. Appena i genitori si sentono pronti, possono iniziare ad accudire il bambino (cambio pannolino, tutina, ecc.): nessuno lo può fare con più amore e attenzione di loro. Se la presenza della flebo crea disagio, i genitori si faranno mostrare dalle infermiere come è meglio prendere il bambino in braccio.
La ripresa del bambino può apparire lenta, ma il neonato ha i suoi ritmi e noi dobbiamo imparare a seguirli e a riconoscerli. Il ruolo dei genitori è fondamentale: mentre il medico e l'infermiera si occupano delle cure necessarie sono i genitori a garantire al bambino l'amore, l'attenzione e il contatto.
Se i genitori hanno da porre domande riguardanti l'esperienza che si troveranno a vivere con il proprio figlio in terapia intensiva e in chirurgia neonatale e sentono l'esigenza di essere accompagnati lungo questo percorso, a tratti difficile, possono rivolgersi alla psicologa che fa parte dell'équipe.

La qualità della vita post-ospedaliera è ottima nella maggior parte dei casi. Possono residuare dei problemi legati ad un rigurgito eccessivo (reflusso gastroesofageo) e alla tendenza a stringersi (stenosi) della zona di esofago operata. Entrambi i problemi possono essere risolti in maniera ottimale. In alcune occasioni il reflusso può comportare la necessità di un'ulteriore correzione chirurgica a distanza di tempo. A volte il bambino presenta difficoltà a finire facilmente tutto il pasto (avversione al cibo) ma anche questo problema si risolve con il tempo e alcune semplici attenzioni. È attivo all'interno del Dipartimento di Neonatologia un programma di follow-up a distanza (controllo programmato) di tutti i bambini affetti da atresia esofagea.
Questo prevede controlli cadenzati per tutti i pazienti operati, controlli mirati ad indagare non solo gli aspetti relativi all'esofago ma anche altri aspetti paralleli (crescita, neuroevolutività, idoneità allo sport anche agonistico, scolarità, sviluppo scheletrico, ecc.) utili a prevenire altre problematiche e migliorare il risultato finale a distanza e la qualità della vita del bambino.
Esiste una Associazione di pazienti e famiglie dedicata all'atresia esofagea il cui nome è F.AT.E. (Famiglie Atresia Esofagea) il cui sito web è: www.atresiaesofagea.it.