È una malattia cronica caratterizzata da iperglicemia, ovvero un aumento dello zucchero (glucosio) nel sangue, a sua volta causata da una carenza (assoluta o relativa) di insulina nell'organismo umano.
Più frequente nei bambini è la forma costituita dal diabete mellito di tipo I, in cui vi è una carenza assoluta di insulina, un ormone prodotto da alcune cellule del pancreas che svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento del normale il livello di glicemia.
Il diabete mellito di tipo I ha un'incidenza annua media, nell'italia non insulare, di 8.1 su 100.000 bambini ogni anno. Si presenta con maggior frequenza nelle femmine – con un rapporto di 1 a 5 - e nell'isola di Sardegna ha un'incidenza annua 4-5 volte più elevata rispetto alla media nazionale, isole escluse.
Esistono altre forme di diabete che, in misura minore, possono interessare l'età pediatrica:

- Il diabete mellito di tipo II, tipico dell'età adulta, ma che presenta un'incidenza in aumento anche nei bambini;
- Il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), forma genetica – familiare;
- Il diabete secondario ad altre patologie (fibrosi cistica, malattie endocrinologiche, etc.) o legato all'assunzione di terapia cortisonica cronica.

La causa del diabete di tipo I non è ancora nota. Esistono ipotesi su cause genetiche, a causa della tendenza all'ereditarietà, e ambientali.
È invece noto il meccanismo specifico che porta alla carenza di insulina: si tratta di un processo di autodistruzione delle cellule pancreatiche che producono insulina. In particolare alcune cellule del sistema immunitario, i linfociti, iniziano ad aggredire le cellule del pancreas che producono insulina, fino a distruggerle completamente. Attraverso lo stesso meccanismo che normalmente i linfociti attuano contro i virus e i batteri che causano le comuni malattie infettive.
Di conseguenza dall'organismo vengono prodotti nel sangue alcuni autoanticorpi, diretti contro particelle specifiche del proprio organismo, che sono importanti indicatori di malattia o pre-malattia. Per tali motivi il diabete mellito di tipo I viene classificato tra le patologie autoimmuni*.

*Alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale o autoimmuni, cioè dirette contro componenti del proprio organismo, in grado di determinare un'alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito. 

La carenza assoluta di insulina è incompatibile con la vita. Una diagnosi precoce e un trattamento insulinico tempestivo sono di notevole importanza.
I sintomi principali di allarme che necessitano di una consultazione medica sono:

- La poliuria, aumento della quantità di urine con aumento della frequenza delle minzioni;
- La polidipsia, sete eccessiva con aumento dell'assunzione di liquidi;
- La polifagia, fame eccessiva con aumento dell'assunzione di cibo;
- Il dimagrimento;
- I dolori addominali non riconducibili ad altre patologie.

Nei casi più gravi può essere presente uno stato confusionale, l'alterazione di alcune funzioni mentali, fino al coma (coma chetoacidosico). I sintomi dipendono dallo stadio a cui è arrivata la malattia e dal tipo di diabete mellito di cui si soffre.

Un genitore che individui nel proprio bambino questi sintomi, deve rivolgersi al proprio pediatra di famiglia oppure direttamente a un centro specializzato di diabetologia o endocrinologia pediatrica. Nei casi più seri è bene rivolgersi direttamente a un DEA o Primo Soccorso Pediatrico.
La diagnosi è semplice, essendo inizialmente sufficiente la valutazione della glicemia.
Per confermare e approfondire la diagnosi, possono essere utili altri esami piú specialistici (Autoimmunitá pancreatica, Peptide C, Emogasanalisi, etc.).

Superata la fase critica e acuta dell'inizio della malattia, è importante impostare una corretta terapia insulinica. Il bambino affetto da diabete di tipo I potrà continuare senza problemi tutte le attività tipiche della sua età, senza alcuna particolare limitazione, fatta eccezione per l'assunzione smisurata di dolci o di alimenti che contengano zucchero tra gli ingredienti.
È necessario mantenere buoni livelli di glicemia poiché una glicemia elevata per lunghi periodi –la cosiddetta iperglicemia cronica- dovuta a un diabete mal controllato, può causare dei danni più o meno reversibili a carico dei piccoli vasi sanguigni, soprattutto in alcuni distretti dell'organismo, in particolare retina, rene, sistema nervoso. Vengono così a determinarsi quelle che si chiamano complicanze microvascolari del diabete di tipo I, malattie importanti che danneggiano l'occhio (retinopatia diabetica), il rene (nefropatia diabetica) e il sistema nervoso (neuropatia diabetica).
Mantenendo un buon controllo delle glicemie e aiutando i piccoli pazienti e le loro famiglie a gestire anche autonomamente la malattia, queste complicanze possono essere prevenute, o comunque rallentate.

È assolutamente necessario effettuare la terapia il piú tempestivamente e correttamente possibile.
La terapia farmacologica del diabete di tipo I è l'insulina che deve essere somministrata più volte al giorno (in 4 o più volte) mediante un'iniezione sottocutanea. Attualmente i più utilizzati sono i dispositivi iniettori a penna, molto pratici e semplici da utilizzare. Esiste anche un'altra modalità di somministrazione dell'insulina, mediante una pompa di infusione continua – microinfusore – che infonde nel tessuto sottocutaneo insulina 24 ore su 24. 
La quantità di insulina da somministrare può variare in base alle attività del bambino e anche in relazione all'età.
Sono disponibili diversi tipi di insulina -ultrarapida, rapida, intermedia, lenta- da somministrare in diversi momenti della giornata. Ad oggi, non esistono ancora per questo tipo di diabete altre terapie oltre a quella insulinica.
Altri cardini terapeutici si basano su:

- L'educazione alla gestione autonoma della malattia e all'autocontrollo delle glicemie a domicilio;
- L'esercizio fisico, attraverso un'attività regolare;
- Un'alimentazione equilibrata.

Mentre la terapia insulinica ha come obiettivo primario quello di ristabilire un soddisfacente equilibrio glicemico, l'educazione alla gestione autonoma del diabete da parte delle famiglie dei bambini affetti si pone, invece, l'obiettivo principale di migliorare sensibilmente la qualità di vita.