Il retinoblastoma è un tumore maligno primitivo della retina diagnosticato nella quasi totalità dei casi in età pediatrica prevalentamente nei primi 24 mesi di vita, con un'incidenza di un caso ogni 20.00 nascite pari a circa 25 nuove diagnosi l'anni in Italia. È il tumore maligno intraoculare più frequente in età pediatrica.
Nel 60% dei casi colpisce un solo occhio, nel 40% dei casi entrambi gli occhi. In quest'ultimo caso l'età di insorgenza è più precoce, generalmente nei primi 12 mesi di vita.
Nell'85% dei casi la malattia è sporadica, mentre nel 15% dei casi viene trasmessa dal genitore al figlio. Il gene responsabile del retinoblastoma si chiama Rb1.
Nella maggior parte delle forme unilaterali, il bambino non è portatore della mutazione Rb1. In tutti i casi in cui la malattia è bilaterale, il bambino è portatore della mutazione del gene Rb1, ma non in tutti i casi la mutazione è stata trasmessa dal genitore. Esistono infatti delle mutazioni dette "de novo", presenti nel bambino ma assenti nel genitore. 
Nei Paesi sviluppati, in cui la diagnosi e la cura di questa malattia sono tempestive, oltre il 95% dei bambini guarisce.
Inoltre grazie alla disponibilità di un'ampia gamma di tecniche di trattamento focale oculare, una percentuale di occhi variabile dal 30% al 60% viene preservata.
Alla diagnosi, raramente il tumore è in uno stadio avanzato, con interessamento extra-oculare, in tal caso la probabilità di guarigione si riduce drasticamente e il bambino viene avviato a un percorso terapeutico più intensivo.

I segni e i sintomi della malattia dipendono dallo stadio del tumore al momento della diagnosi. Sia nelle forme unilaterali che bilaterali, un tumore di piccole dimensioni generalmente è asintomatico, eccetto nei casi in cui il tumore è localizzato a livello della macula (area della retina deputata alla visione centrale-fine): in tal caso il bambino può presentare strabismo fisso sin dai primi mesi di vita. Lo strabismo dei primi mesi di vita nella maggior parte dei casi è fisiologico, ma merita sempre una valutazione oculistica e se necessario un esame del fondo oculare.
Il segno di presentazione più frequente del retinoblastoma è la leucocoria o riflesso bianco della pupilla, detto anche "occhio di gatto amaurotico", presente nel 50-70% dei pazienti affetti. Questo segno è il riflesso del tumore nella pupilla e riflette uno stadio locale avanzato di malattia. L'identificazione di questo segno spesso evidente sulle fotografie dei bambini fatte con il flash (Fig.1), deve sempre spingere a richiedere una valutazione oculistica urgente.

Fig.1

Gli obiettivi principali nel trattamento del retinoblastoma sono in primis quello di salvare la vita del bambino, successivamente quello di preservare il globo oculare, se possibile con il massimo di capacità visiva residua.
Fino agli anni '90 i trattamenti principali di questa malattia consistevano nell'enucleazione del globo oculare per la maggior parte delle forme monolaterali e nell'utilizzo della radioterapia esterna come trattamento conservativo nelle forme bilaterali, al fine di preservare almeno uno dei due occhi.
La radioterapia esterna, di per sè, ha come conseguenze importanti inestetismi, ma soprattutto il rischio di sviluppo di secondi tumori a livello del campo d'irradiazione più frequente nei pazienti che presentano la mutazione del gene Rb1.
Attualmente, grazie all'utilizzo combinato di trattamenti sistemici, quali chemioterapia e focali, quali termoterapia mediante laser, crioterapia e brachiterapia, la percentuale di successo di preservazione oculare è aumentato, senza il ricorso alla radioterapia esterna.
È stato possibile conseguire questi traguardi grazie all'utilizzo di mezzi diagnostici di elevata tecnologia e di massima precisione, come la Retcam.
Il piano terapeutico del retinoblastoma è codificato da un protocollo nazionale frutto della collaborazione tra oncologi dell'Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica e un team di oculisti esperti in materia, di cui fanno parte i medici dell'Unità Operativa di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il trattamento consiste pertanto nell'associazione di cicli di chemioterapia a trattamenti oculari focali con laser e/o crioterapia. 
La scelta del trattamento è dettata dall'estensione oculare del tumore, dal volume e dalla localizzazione retinica delle singole masse tumorali.
Di recente introduzione nel piano di cura del trattamento del retinoblastoma, al fine di aumentare la probabilità di preservazione del globo oculare, è l'utilizzo della chemioterapia locale, direttamente iniettata all'interno del globo oculare. Esistono due vie di somministrazione:

- Iniezione diretta all'interno del corpo vitre: chimioterapia intravitreale;
- Iniezione diretta all'interno dell'arteria oftalmica: chemioterapia intra-arteriolare.

Queste modalità di somministrazione della chemioterapia, direttamente all'interno delle strutture del globo oculare, consentono di aumentare le possibilità di conservare l'occhio, riducendo inoltre gli effetti collaterali sistemici.
Il team multidisciplinare dell'Ospedale Bambino Gesù utilizza già da qualche anno queste due nuove tecniche, con un'ottima percentuale di successo.

Grazie a un sistema computerizzato di acquisizione di immagini ad altissima definizione, all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è possibile elaborare le immagini, potendo ricavare le informazioni sulle dimensioni della massa tumorale, sulla sua localizzazione, ma soprattutto, documentare gli effetti/efficacia delle terapie praticate.
Lo strumento diagnostico in questione non è invasivo e non utilizza mezzi di contrasto. Esso consiste nell'utilizzo di una lente che viene messa a contatto con la cornea, per eseguire, attraverso il forame pupillare, una fotografia delle strutture oculari.
L'esame richiede un grado molto elevato di collaborazione, pertanto nei piccoli pazienti affetti da retinoblastoma, esso viene generalmente eseguito in narcosi. L'elaborazione delle immagini mette a disposizione dello specialista un mezzo universale di valutazione e soprattutto di confronto/consulto con altri colleghi.
Le immagini possono essere mostrate anche ai genitori che possono apprezzare visivamente la malattia da cui è affetto il proprio bambino e apprezzare la risposta alle terapie e dunque l'efficacia dei trattamenti somministrati.
L'utilizzo della versione aggiornata di questo strumento permette inoltre una valutazione più accurata di determinate caratteristiche cliniche della malattia, tra cui la vascolarizzazione interna delle lesioni tumorali, parametro che viene dunque sfruttato per monitorare la regressione della malattia in corso di trattamento.Solo cinque immagini sono sufficienti per ottenere una documentazione dell'intera retina.
L'immagine in tempo reale su schermo ad alta risoluzione assicura una documentazione di alta qualità in soli due minuti. L'archiviazione delle immagini digitali su cd elimina i costi di sviluppo della pellicola e assicura un facile recupero delle informazioni sul paziente. Il modem incorporato permette la trasmissione delle immagini ad altri Centri specializzati per l'interpretazione diagnostica e per il confronto.
Inoltre, non meno importante, l'apparecchio è usato nelle retinopatie degli immaturi e in qualsiasi patologia della retina dell'occhio, permettendo quindi una precoce e accurata diagnosi.