La sindrome di Beckwith Wiedeman (BW) è caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale, e nei primi anni di vita da aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore, nella maggior parte dei casi il nefroblastoma (tumore renale) e l'epatoblastoma (tumore del fegato).
È una malattia rara che colpisce una persona ogni 13.500 nati vivi.

La sindrome di Beckwith Wiedeman è una malattia dovuta ad alterazioni genetiche o epigenetiche che modificano la funzione di un gruppo di geni a livello del cromosoma 11p15.5. 
Ognuno di noi possiede due copie del cromosoma 11, una ereditata dal padre e l'altra dalla madre. La copia materna del cromosoma 11 esprime alcuni geni contenuti nella regione 11p15.5 che controllano la crescita e questi geni non sono espressi dalla copia paterna del cromosoma 11. Altri geni della stessa regione, invece, sono espressi dalla copia paterna ma non da quella materna. Questo fenomeno prende il nome di "imprinting" ed è causato dalla metilazione, un processo che è in grado di "accendere" o di "spegnere" alcuni geni. Una crescita regolare e simmetrica dipende dall'espressione bilanciata delle copie paterne e materne dei geni di questa regione del cromosoma 11. Nei pazienti con la sindrome BW, questo processo è andato incontro ad alterazioni: 

- Difetti di metilazione della regione 11p15.5 fanno sì che vengano "spenti" alcuni geni che dovrebbero essere "accesi" e viceversa;
- La Disomia Uniparentale si verifica quando entrambe le copie del cromosoma 11 (o quanto meno della regione 11p15.5) vengono ereditate dallo stesso genitore, in particolare dal padre; in questi casi vien meno il bilanciamento tra espressione di geni materni e paterni necessario per una crescita regolare;
- Mutazioni del gene CDKN1C che controlla la crescita e che è localizzato nella regione 11p15.5. In questi casi la BW è ereditaria;
- Anomalie cromosomiche a livello della regione 11p15.5 come ad esempio delezioni (perdita di materiale genetico) oppure duplicazioni (duplicazione di un tratto di cromosoma).

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, cioè non ereditata ma in un 15% dei casi è presente una trasmissione familiare.

È possibile arrivare alla diagnosi molecolare nell'80-85% circa dei casi ma la negatività molecolare non esclude la diagnosi che può basarsi anche sui soli criteri clinici e può considerarsi confermata in presenza di tre criteri maggiori o due criteri maggiori e uno minore.

Criteri maggiori:

- Difetti della parete addominale (onfalocele o ampia ernia ombelicale);
- Macroglossia (lingua di dimensioni superiori alla norma);
- Macrosomia. I bambini con sindrome di Beckwith Wiedeman hanno un accrescimento esuberante nei primi anni di vita, anche se la statura finale in genere si attesta nei limiti della norma;
- Solchi e pieghe del lobo auricolare;
- Sviluppo di tumori embrionari (Epatoblastoma, nefroblastoma) nei primi anni di vita in particolare nei primi 8 anni di vita;
- Emi iperplasia corporea (accrescimento sproporzionato di una parte o una metà del corpo);
- Aumento di volume degli organi addominali;
- Anomalie del rene o delle vie urinarie;
- Palatoschisi;
- Caratteristiche specifiche del viso (molto caratteristiche);
- Familiarità per sindrome di Beckwith Wiedeman.

Criteri minori:

- Bassi valori di zuccheri nel sangue in epoca neonatale o nei primi mesi di vita;
- Nevo flammeo alla radice del naso;
- Dimensioni aumentate del cuore che si risolve in oltre la metà dei pazienti; talvolta sono presenti malformazioni cardiache;
- Muscoli retti della parete dell'addome distanziati;
- Età ossea aumentata;
- Aumento del liquido amniotico durante la gravidanza;
- Ipertrofia del cordone ombelicale.

Per il rischio di sviluppare tumori embrionari è necessario effettuare un monitoraggio regolare tramite ecografia addominale e dosaggio dell'alfa-feto proteina a cadenza trimestrale/quadrimestrale nella prima e seconda infanzia. 

Non esiste un trattamento specifico per la malattia, tuttavia è fondamentale trattare l'ipoglicemia alla nascita e trattare secondo protocolli specifici il nefro/epatoblastoma.

Associazione AIBWS (Associazione Italiana Beckwith Wiedeman Syndrome) è un'associazione di familiari operanti in Italia da cui i familiari dei bambini affetti possono ricevere informazioni e supporto anche grazie al contatto con i centri di riferimento presenti a livello nazionale.