La sindrome di Crouzon è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi), ridotto sviluppo (ipoplasia) della porzione centrale della faccia, orbite poco profonde che determinano una protrusione dei globi oculari (proptosi oculare).
Si tratta di una malattia rara che colpisce un neonato su 50.000-60.000.
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2 che determinano una precoce chiusura delle suture craniche, le articolazioni fibrose che uniscono tra loro le ossa del cranio. Nella metà dei casi la mutazione non è ereditata da un genitore, ma si forma ‘de novo'.
Mutazione de novo significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto.
I soggetti affetti possono invece trasferire la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50%.
Le anomalie presenti nella sindrome di Crouzon sono:
- Anomalie della forma del cranio: il cranio assume prevalentemente un aspetto alto e stretto in senso antero-posteriore (acro-brachicefalico);
- Protrusione oculare: è sempre presente. Gli occhi possono non essere coperti completamente dalle palpebre. Questo può determinare lesioni della congiuntiva e della cornea;
- Ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare con relativa protrusione della mandibola rispetto alla mascella, occhi più distanti (ipertelorismo), bozze frontali prominenti.
A queste anomalie si associano in misura variabile alterazioni oculari come: strabismo, riduzione della visione, atrofia del nervo ottico, malocclusione, fusione delle vertebre cervicali con limitazione dei movimenti del collo, difetti uditivi (ipoacusia trasmissiva), problemi respiratori (apnee ostruttive nel sonno), complicanze e malformazioni cerebrali (idrocefalo), ipertensione endocranica, malformazioni della fossa cranica posteriore come la malformazione di Chiari di tipo 1.
Il sospetto diagnostico viene posto sulla base dei segni clinici. La conferma diagnostica si può avere identificando le mutazioni del gene FGFR2.
Tra gli esami diagnostici principali da eseguire nei primi mesi di vita ci sono la TC cranio-facciale per definire il tipo di craniostenosi e i rapporti anatomici facciali, la RM del cranio per evidenziare eventuali malformazioni cerebrali e segni di ipertensione endocranica, la polisonnografia notturna per evidenziare le apnee ostruttive.
Nella sindrome di Crouzon il trattamento chirurgico è volto alla correzione delle anomalie del cranio e della faccia.
È prevista una ricostruzione cranica tra i 4 e i 12 mesi di vita. Può essere necessario anticipare i tempi nel caso sia presente una ipertensione endocranica. Se è presente idrocefalo, possono essere necessari interventi di derivazione liquorale. Per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di allungamento delle ossa (distrazione osteogenetica) per ottenere l'avanzamento facciale.
Se sono presenti gravi apnee ostruttive, in attesa di poter eseguire l'intervento di avanzamento facciale può essere utilizzata la CPAP, una tecnica di ventilazione meccanica da utilizzare durante il sonno.
Lo sviluppo psicomotorio e la sopravvivenza solitamente adeguatamente.
Associazione Il Cigno; AiCRA Associazione craniostenosi onlus.