Malattie Neuromuscolari

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Responsabile 

Enrico Silvio Bertini



L’Unità di Ricerca si occupa di sviluppare la medicina traslazionale nell’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, al fine di definire nuovi fenotipi e identificare nuovi geni-malattia. 

Si occupa inoltre di innovare i protocolli di valutazione funzionale delle malattie progressive, e di sviluppare algoritmi in grado di integrare la diagnosi clinica, neuroradiologica, miopatologica, enzimatica e genetica delle malattie rare d’interesse, anche al fine di definirne della storia naturale. L’Unità ha infine un’attiva partecipazione alle sperimentazioni cliniche osservazionali o terapeutiche. 

 
 

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