Fabrizio De Benedetti
Il Percorso è dedicato alla presa in carico e al follow-up (in ambulatorio e Day hospital) dei pazienti con febbre ricorrente di natura da determinare e dei pazienti con malattie autoinfiammatorie già geneticamente determinate. L’elenco di queste ultime include anchele patologie di recentissima identificazione, fra cui:
- Febbre familiare mediterranea (FMF)
- Criopirinopatie (CAPS)
- Deficit di mevalonatochinasi (HIDS/MKD)
- Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF (TRAPS)
- Sindrome PAPA
- Deficit di adenosindeaminasi 2 (DADA2)
- Sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata (CANDLE)
Vengono anche valutati pazienti afferenti per second opinion, provenienti da altri centri specialistici. Il percorso permette di seguire nel tempo i pazienti affetti da malattia autoinfiammatoria, monitorando nel dettaglio le problematiche connesse alla patologia di base e gli effetti collaterali legati alle terapie assunte. Permette inoltre di effettuare gli adeguamenti terapeutici in base alle condizioni generali del paziente e alle risposte degli esami ematochimici e strumentali.
I pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie vengono seguiti con un approccio multidisciplinare grazie alla stretta collaborazione con le altre aree specialistiche del nostro Ospedale, in particolar modo con gli immunologi, dermatologi, gastroenterologi ed i colleghi del laboratorio di citogenetica e genetica molecolare
Inoltre, grazie all’expertise acquisito in ambito ultraspecialistico, e alla collaborazione con il laboratorio di ricerca di Reumatologia, vengono anche condotti studi clinici, sia a carattere retrospettivo che prospettico, volti a migliorare le conoscenze nell’ambito di queste patologie infiammatorie, in particolare di quelle più complesse e di recente identificazione.
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