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Malattie dalla A alla Z

Malattie genetiche

Sono causate da mutazioni geniche e possono essere divise in: patologie multifattoriali, malattie causate da anomali cromosomiche, malattie monogeniche
Malattie dalla A alla Z

Malattie cromosomiche

Sono causate da anomalie del numero e della struttura dei cromosomi. Sono più frequenti quanto più elevata è l'età della madre al momento del concepimento
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Sindrome di Turner

È caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Klinefelter

È descritta come un disordine endocrino caratterizzato da ipotrofia testicolare, ginecomastia, ipogonadismo. Non è più considerata una malattia rara
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Phelan-McDermid

Rientra tra i disturbi del neurosviluppo. I segni (ipotonia, epilessia, disabilità intellettiva, ecc.) si manifestano alla nascita o nei primi mesi di vita
 
 

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