Il Percorso Dislipidemie genetiche è presidio della Rete regionale Malattie rare per le alterazioni congenite del metabolismo lipidico. È un percorso dedicato alla valutazione dei bambini con diagnosi di dislipidemie genetiche, condizioni diverse accomunate da un elevato rischio cardiovascolare in età adulta se non adeguatamente trattate in età pediatrica.

È prevista una presa in carico multidisciplinare, che si avvale di un team di specialisti in vari settori (pediatri, laboratoristi, dietisti, cardiologici, oculisti, radiologi, esperti in aferesi, genetisti) coinvolti in un piano di cura che, partendo da percorsi diagnostici assistenziali condivisi, viene personalizzato sulle necessità di ciascun paziente. 

È possibile effettuare, qualora indicato, studi genetici nonché valutazione del rischio cardiovascolare mediante analisi di laboratorio specialistiche (lipoproteine) e metodiche ecografiche non invasive (cIMT). Nei casi più severi è possibile avviare, in collaborazione con il servizio di Aferesi Terapeutica, terapie mirate a ridurre rapidamente la concentrazione di grassi nel sangue (aferesi) anche nei bambini molto piccoli.

Le principali aree di eccellenza nella ricerca si sviluppano in ambito terapeutico (farmaci di nuova generazione) e di monitoraggio terapeutico (farmacodinamica e farmacogenetica). Alla prima valutazione il colloquio con i genitori e la ricostruzione dell'albero genealogico sono i fattori più rilevanti per individuare la presenza di fattori di rischio cardiovascolare nel bambino. Qualora necessario, è possibile programmare un successivo controllo o di ricovero in Day Hospital per approfondimento diagnostico.