A Phase 1/2 Study of ARQ 092 in Patients with Overgrowth Diseases and Vascular Anomalies with Genetic Alterations of the Pathway PI3K/AKTARQ 092-103; Studio clinico - Principal Investigator
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study Followed by an Open Label Treatment Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Alirocumab in Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia; Studio clinico - Principal Investigator
Phase III, Single-arm, Open-label, International, Multi-centre Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Lomitapide in Paediatric Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolaemia (HoFH) on Stable Lipid-lowering Therapy; Studio clinico - Sub-investigator
EPIK-P2: A Phase II double-blind study with an upfront, 16-week randomized, placebo-controlled period, to assess the efficacy, safety and pharmacokinetics of alpelisib (BYL719) in pediatric and adult patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (Pros); Studio clinico - Sub-investigator
Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1] followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomized multicenter study to evaluate safety, tolerability, and efficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18 years) with heterozygous familial hypercholesterolemia and elevated LDL-cholesterol (ORION-16); Studio clinico - Sub-investigator
Sperimentazione Clinica di Estensione multicentrica, in aperto, di fase 2 per studiare la sicurezza a lungo termine in pazienti con Pros o Sindrome di Proteus attualmente in trattamento con Miransertib in altri studi; Studio clinico - Sub-investigator
Plasminogen Type I deficiency: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort"; Ricerca - Principal Investigator
The Metabolic Implications of ADSL-deficiency"; Ricerca - Principal Investigator
The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN - Lipid TransPort Disorders italian Genetic Network); Registro delle dislipidemie familiari in Italia - Principal Investigator
Empowerment del paziente con malattia rara: integrazione del paziente raro nello sportello delle malattie rare; Ricerca - Principal Investigator
Studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli, controllato verso placebo volto a caratterizzare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di 24 settimane di trattamento con evolocumab per la riduzione del colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (C-LDL) in aggiunta alla dieta e alla terapia ipolipemizzante in soggetti pediatrici dai 10 ai 17 anni di età affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote(HeFH)"; Studio clinico - Principal investigator
Modello di Screening Pediatrico dell’Ipercolesterolemia Familiare per la prevenzione della malattia cardio-vascolare precoce. Progetto SPIF (Screening Pediatrico Ipercolesterolemia Familiare): Ricerca - Coordinatore Scientifico progetto
Gliomi e ipersecrezione di GH nei pazienti con NF1, Progetto di Ricerca corrente
Correlazione genotipo-fenotipo nelle varianti cliniche della osteogenesi imperfetta tipo I: origine poligenica o monoginica, Progetto di Ricerca corrente
