Il Percorso è dedicato alla diagnosi e alla presa in carico dei pazienti con displasie scheletriche, un insieme di patologie genetiche eterogenee che coinvolgono principalmente il sistema scheletrico. Le prestazioni vengono erogate in regime ambulatoriale o di Day Hospital.

Oltre alla possibilità di rivolgersi all'ambulatorio per una diagnosi clinica e genetica delle diverse displasie scheletriche, il percorso garantisce, quando necessario, una presa in carico globale del paziente con la definizione di un piano di cura assistenziale e terapeutico personalizzato (sulla base delle necessità del paziente e delle diverse patologie).

La disponibilità di un team di esperti in diverse discipline (pediatri, ortopedici, endocrinologi, neurochirurghi, genetisti, nefrologi e ricercatori) permette la gestione multidisciplinare delle patologie, delle varie complicazioni e delle comorbidità associate.