L'attività dell'Unità di Ricerca di Genetica Clinica e Dismorfologia è volta a caratterizzare le sindromi genetiche a livello molecolare e a definire la loro storia naturale. L'Unità di Ricerca si occupa anche dell'identificazione delle correlazioni genotipo-fenotipo di rilevanza clinica e dello sviluppo di linee-guida assistenziali.