L'attività dell'Unità di ricerca è volta a caratterizzare le sindromi genetiche a livello molecolare e a definire la loro storia naturale.

Tra le patologie genetiche storicamente studiate ci sono la sindrome Noonan e le altre Rasopatie, la Delezione 22q11.2, le sindromi da sovraccrescimento, le coesinopatie / cromatinopatie (sindromi Kabuki, KBG e altre), le displasie scheletriche, le ipercolesterolemie.

Con l’evoluzione delle tecniche genetiche molecolari di laboratorio, la ricerca si è ampliata alla caratterizzazione clinica e la definizione dei protocolli assistenziali di nuove sindromi genetiche causate da varianti in nuovi geni di recente identificazione.

Il team dei ricercatori e delle ricercatrici dell’Unità Genetica clinica e Dismorfologia è composto da medici genetisti esperti in sindromi genetiche, in patologie malformative congenite e in disabilità intellettive sindromiche e non-sindromiche e da medici pediatri esperti in malattie rare.

Ecco 5 cose da sapere sulle attività dei ricercatori:

L'intervista alla responsabile: