Valutazione diagnostica di pazienti con sindromi genetiche e malformazioni congenite,
Consulenza genetica alle famiglie,
Monitoraggio assistenziale delle problematiche cliniche di bambini con sindromi genetiche diagnosticate.
Organizzazione di Day Hospital multispecialistici secondo protocolli clinici specifici per patologia ai bambini affetti da sindromi genetiche, quali sindrome Noonan (e altre Rasopatie), sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facciale), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
Responsabile dell’Unità di Ricerca “Patologie cromosomiche e Dismorfologia” presso Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Responsabile dell’Alta Specializzazione in Dismorfologia presso Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Dirigente Medico di I livello presso l’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù
Docente Master Universitario di II Livello in Cardiologia Pediatrica - Dipartimento di Pediatria, Università di Roma La Sapienza
“International retrospective study examining perinatal outcomes and management of individuals with 22q11.2 deletion syndrome”; Studio multicentrico coordinato dalla Prof. Donna McDonald-McGinn, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania - Coinvestigatrice
Definizione di marcatori clinico-fenotipici associati a sindromi genetiche, Ricerca Corrente - Conivestigatrice
Caratterizzazione clinica dei pazienti con cardiopatia congenita sindromica e microanomalie cromosomiche, Ricerca corrente – Responsabile del progetto
Basi molecolari dei difetti del setto atrioventricolare e della tetralogia di Fallot, Ricerca finalizzata - Responsabile di Unità Operativa
