- Valutazione diagnostica di pazienti con sindromi genetiche e malformazioni congenite,
- Consulenza genetica alle famiglie,
- Monitoraggio assistenziale delle problematiche cliniche di bambini con sindromi genetiche diagnosticate.
- Organizzazione di Day Hospital multispecialistici secondo protocolli clinici specifici per patologia ai bambini affetti da sindromi genetiche, quali sindrome Noonan (e altre Rasopatie), sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facciale), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
- Responsabile dell’Unità di Ricerca “Patologie cromosomiche e Dismorfologia” presso Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Responsabile dell’Alta Specializzazione in Dismorfologia presso Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Dirigente Medico di I livello presso l’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù
- Docente Master Universitario di II Livello in Cardiologia Pediatrica - Dipartimento di Pediatria, Università di Roma La Sapienza
- Docente nel Master Chirurgia Maxillo Facciale “Labiopalatoschisi”, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Docente nel Master Universitario di II Livello in Neonatologia, anni accademici, Dipartimento di Pediatria, Università di Roma La Sapienza
- “International retrospective study examining perinatal outcomes and management of individuals with 22q11.2 deletion syndrome”; Studio multicentrico coordinato dalla Prof. Donna McDonald-McGinn, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania - Coinvestigatrice
- Definizione di marcatori clinico-fenotipici associati a sindromi genetiche, Ricerca Corrente - Conivestigatrice
- Caratterizzazione clinica dei pazienti con cardiopatia congenita sindromica e microanomalie cromosomiche, Ricerca corrente – Responsabile del progetto
- Basi molecolari dei difetti del setto atrioventricolare e della tetralogia di Fallot, Ricerca finalizzata - Responsabile di Unità Operativa
