L'attività dell'Unità di Ricerca di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale è volta alla comprensione delle basi molecolari delle malattie rare e orfane di diagnosi, attraverso l'identificazione di nuovi geni-malattia e la caratterizzazione dei meccanismi patogenetici. A tal fine vengono utilizzati approcci sperimentali in silico (che si avvalgono cioè di procedure di simulazione del comportamento di sistemi biologici condotte mediante computer), in vitro e in vivo.

L'Unità di Ricerca si occupa inoltre di trasferire le nuove tecnologie genomiche nella pratica clinica con particolare attenzione ai pazienti orfani di diagnosi. 

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