Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 bambini nati. Si tratta di bambini con patologie generalmente progressive, multiorgano, invalidanti e, nell'80% dei casi, a eziologia genetica.
Nei Paesi occidentali, i progressi dell'assistenza medica e chirurgica e il miglioramento degli strumenti diagnostici in età pediatrica, ottenuti negli ultimi 20 anni, hanno permesso di ridurre l'impatto delle malattie comuni (quali le infezioni), le malattie legate a problemi nutrizionali e le malattie endocrine.

Nell'ambito delle malattie rare, invece, questi progressi hanno portato anche all'aumento delle diagnosi di queste patologie che, per le loro caratteristiche, rappresentano un'emergenza sanitaria e sociale. I motivi sono i seguenti:

• La diagnosi delle malattie rare presuppone competenze e tecnologia disponibili solo in alcuni centri per cui le famiglie sono costrette a spostarsi in regioni diverse da quella di residenza;
• Mediamente l'intervallo di tempo che decorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi è tra i 2 e i 4 anni;
• Circa il 30% dei pazienti, pur riconosciuti come affetti da malattia rara, resta senza una diagnosi definita;
• Sono disponibili linee guida assistenziali solo per le malattie rare più frequenti;
• L'esiguità del numero di pazienti affetto da ogni singola malattia rara limita lo sviluppo della ricerca e la produzione di farmaci;
• La maggior parte di queste condizioni è caratterizzata da una progressione di sintomi associati a disabilità;
• Sono generalmente colpiti più organi per cui un paziente, nell'arco della sua vita, ha mediamente bisogno di ricorrere a 5 diversi specialisti;
• I costi assistenziali sono mediamente coperti socialmente per una quota del 33% (dal 60% nel nord Italia al 22% al sud) così da costringere uno dei due genitori al ruolo di care giver del bambino con necessità di abbandono del lavoro;
• Per molte malattie rare, i progressi assistenziali permettono solo da pochi anni la sopravvivenza dei pazienti nell'età adulta con la necessità di prevedere una transizione di questi pazienti dal pediatra all'internista dell'adulto in assenza di notizie sulla storia clinica naturale futura della patologia.

Per questo insieme di motivi, tutti i principali paesi europei hanno sviluppato politiche sanitarie dedicate a questi pazienti. In Italia il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 indicava, per la prima volta, fra le priorità la tutela dei soggetti affetti da malattie rare con l'identificazione di un Registro e di una Rete Assistenziale nazionale. Si calcola che attualmente siano oltre 150mila i bambini italiani affetti da una malattia rara.

In Europa dal 2015 sono state istituite 24 reti di centri esperti (ERN) che permettono lo scambio di informazioni, di politiche assistenziali e di ricerca. Fra queste c'è l'ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è una delle strutture che partecipa a questa rete) dedicata ai bambini con malattie genetiche, malformative e disabilitanti.