Malattie rare, le principali difficoltà nella diagnosi e nel trattamento

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di individui affetti presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita che – in Unione Europea - è fissata allo 0,05% della popolazione, ovvero non più di 1 individuo ogni 2000 persone.

L’85% di queste malattie è inoltre ultra-raro avendo frequenze inferiori ad un individuo per milione. Si tratta di pazienti, prevalentemente in età pediatrica, con patologie generalmente progressive, multiorgano, invalidanti e, si stima in non meno dell'80% dei casi, a eziologia genetica.

Negli ultimi 20 anni nei Paesi occidentali i progressi dell'assistenza medica e chirurgica e il miglioramento degli strumenti diagnostici in età pediatrica, hanno permesso di ridurre l'impatto di malattie comuni (quali le infezioni), delle malattie legate a problemi nutrizionali o di altre condizioni come quelle endocrine.

Nell'ambito delle malattie rare questi progressi si sono rivelati determinanti nell’aumento delle diagnosi di queste patologie ma ad oggi essere continuano  a rappresentare un'emergenza sanitaria e sociale.

Circa il 12% delle malattie rare si manifesta infatti sin dall’epoca di vita neonatale, il 40% colpisce bambini nei primi due anni di vita, il 60-70% l’età pediatrica.

Nonostante l’avanzamento tecnologico, diagnosi e trattamenti multispecialistici restano obiettivi difficili da raggiungere per diverse motivazioni:

• La diagnosi delle malattie rare presuppone competenze e tecnologia ancora disponibili solo in alcuni centri per cui molte indagini possono essere condotte in strutture diverse da quelle di presa in carico sul territorio di residenza;
• Mediamente l'intervallo di tempo che decorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi è tra i 2 e i 4 anni;
• Circa il 30% dei pazienti, pur riconosciuti come affetti da malattia rara, resta senza una diagnosi definita con punte del 40-50% tra i pazienti pediatrici con fenotipi complessi, disabilità intellettiva e dismorfismi;
• Sono disponibili linee guida assistenziali solo per le malattie rare più frequenti;
• L'esiguità del numero di pazienti affetto da ogni singola malattia rara e/o ultra-rara limita lo sviluppo della ricerca e di specifici approcci farmacologici;
• La maggior parte di queste condizioni è caratterizzata da una progressione di sintomi associati a disabilità;
• Sono generalmente disordini multisistemici per cui un paziente, nell'arco della sua vita, ha mediamente bisogno di ricorrere a 5 diversi specialisti;
• I costi assistenziali sono solo parzialmente coperti (con significative differenze tra regioni e ulteriore penalizzazione per i nuclei familiari residenti al centro-sud) così da costringere uno dei due genitori al ruolo di caregiver del bambino con necessità di abbandono del lavoro;
• Per molte malattie rare, i progressi assistenziali hanno permesso un miglioramento della qualità di vita e della sopravvivenza dei pazienti all'età adulta, ponendo tuttavia nuove criticità assistenziali di transizione dal Pediatra all'Internista dell'adulto in assenza di notizie sulla storia clinica naturale futura della patologia.

Per questo insieme di motivi, tutti i principali paesi europei hanno sviluppato politiche sanitarie dedicate a questi pazienti e in Italia, ove si stima globalmente la presenza di circa 2.000.000 di pazienti, la struttura del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare 2023-2026 è stata incentrata su 9 pilastri fondamentali: prevenzione primaria, diagnosi, trattamenti farmacologici e non farmacologici, percorsi assistenziali, formazione e informazione, registri e sistemi di monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare e, ultima ma non per importanza, la ricerca scientifica.

In Europa, inoltre, dal 2015 sono state istituite 24 reti di centri esperti (ERN) che permettono lo scambio di informazioni, di politiche assistenziali e di ricerca. Fra queste c'è l'ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, l'ospedale Bambino Gesù è una delle strutture che partecipa a questa rete) è dedicata ai bambini con Malattie genetiche, malformative e disabilitanti.