Laboratorio di Malattie Metaboliche

Responsabile 

Carlo Dionisi Vici



Il Laboratorio di Malattie Metaboliche si occupa della diagnosi biochimica delle malattie metaboliche e al loro monitoraggio nel tempo, grazie all'utilizzo di tecnologie avanzate.

Le malattie per le quali sono eseguibili analisi biochimiche sono:

  • Acidurie organiche
  • Aminoacidopatie
  • Difetti del metabolismo della cobalamina e dei folati
  • Difetti del ciclo dell'urea
  • Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi
  • Mucopolisaccaridosi
  • Oligosaccaridosi
  • Sfingolipidosi
  • Gangliosidosi
  • Malattie perossisomiali
  • Difetti di glicosilazione delle proteine
  • Disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Difetti del metabolismo della creatina
  • Difetti di sintesi del colesterolo
 
 

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