L'attività dell'Unità di Malattie Metaboliche è volta a estendere la ricerca traslazionale alle patologie metaboliche ereditarie, attraverso lo studio del metaboloma, dei meccanismi fisiopatologici e dei determinanti genetici. 

Gli obiettivi dell'Unità di Ricerca sono: definire nuovi biomarcatori, migliorare le conoscenze sulla storia naturale delle malattie e sviluppare nuovi approcci terapeutici.