Carlo Dionisi Vici
L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche ed Epatologia si occupa di diagnosi, terapia (farmacologica, dietoterapia, terapia enzimatica fino al trapianto di fegato e/o rene) e controlli periodici (follow-up) di bambini e ragazzi affetti da malattie metaboliche ereditarie. Si prende cura anche di neonati all’interno del percorso clinico dello screening neonatale e segue bambini e ragazzi, sia in regime di degenza sia attraverso ambulatori dedicati.
Il percorso di cura per una malattia metabolica, dalla diagnosi ai trattamenti, può essere complesso. Per questo l’équipe multidisciplinare prende in carico tutta la famiglia, fornendo il supporto necessario, anche psicologico.
L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche è Centro Clinico di Riferimento e Laboratorio di conferma Diagnostica per i pazienti risultati positivi allo screening neonatale esteso. Effettua circa 10.600 visite ambulatoriali, 700 accessi di Day Hospital e circa 460 ricoveri ordinari ogni anno.
La pratica clinica si avvale di un laboratorio specialistico che lavora seguendo due linee principali: una dedicata alla diagnosi e al monitoraggio delle malattie metaboliche e una di Biologia del farmaco, che offre la possibilità di dosare un ampio gruppo di farmaci all’interno di un programma di medicina di precisione. Le prestazioni del laboratorio sono fruibili anche all’esterno dell’Ospedale, attraverso un percorso dedicato agli altri enti e strutture sanitarie (circa 1500 prestazioni di laboratorio nel 2020). Le attività cliniche sono svolte in collaborazione con l'Unità di ricerca di Malattie metaboliche.
Piazza Sant' Onofrio, 4 - Roma
Padiglione Gerini/Spellman – piano 1 - Reparto di Degenza
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Settore G – 1 piano - Day Hospital e Ambulatorio
Laboratorio
Email: malattiemetaboliche@opbg.net
Telefono: (+39) 06 6859 2275
lunedì-venerdì: 9.00 - 13.00
Fax: (+39) 06 6859 2791
L’Ambulatorio dedicato alla Fenilchetonuria (PKU) si prenota solo attraverso il Centro Unico Prenotazioni (CUP) ed è attivo il mercoledì nella sede di San Paolo.
Il Day hospital viene concordato con i medici dell’Unità Operativa, solo dopo una visita ambulatoriale.
I ricoveri possono avvenire in maniera programmata (ricovero ordinario), concordandoli con i medici dell’Unità Operativa, o tramite Pronto Soccorso, in caso di urgenza. I casi positivi di screening neonatale vengono gestiti a seconda del livello di criticità e gravità, compresa la possibilità di esecuzione degli esami di conferma diagnostica in urgenza.
Anche gli enti esterni possono usufruire delle prestazioni del Laboratorio di Malattie Metaboliche e di quello di Biologia del Farmaco, seguendo la procedura indicata qui.
Le patologie trattate dall’UnitàOperativa sono:
- Malattie metaboliche diagnosticabili attraverso Screening Neonatale Esteso:
- Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (fenilchetonuria, tirosinemia, leucinosi (MSUD), omocistinuria)
- Organico acidurie (matilmalonica, propionica, isovalerica, glutarica, deficit cblC)
- Disturbi del ciclo dell'urea (deficit NAGS, CPS, OTC, citrullinemia, argininosuccinico aciduria, arginionemia, sindrome HHH)
- Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi (deficit MCAD, VLCAD, LCHAD/MTP, deficit multiplo deidrogenasi)
- Galattosemia
- Deficit di Biotinidasi - Ipoglicemie
- Glicogenosi - - Intolleranza al fruttosio
- Iperinsulinismo (diagnosi genetica individuazione delle forme focali con PET-TC, follow-up clinico, trattamento medico e chirurgia delle forme focali) - Malattie lisosomiali
- Mucopolisaccaridosi
- Malattia di Pompe
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Niemann Pick
- Gangliosidosi
- Malattia di Fabry
- Deficit di Lipasi acida
- Oligosaccaridosi - Malattie mitocondriali, deficit PDH
- Malattie perossisomiali e difetti di sintesi del colesterolo (sindrome Smith Lemli Opitz)
- Malattie da difetto di glicosilazione delle Proteine (sindromi CDG)
- Malattie da difetto del traffico intracellulare e dell’autofagia
- Deficit GLUT1, deficit di chetogenesi e chetolisi
- Malattie del metabolismo del rame (malattia di Menkes, sindrome MEDNIK)
Settori la cui attività è ritenuta di rilevanza nazionale e internazionale sono quelli relativi al trattamento:
- dell'emergenza metabolica (in collaborazione con le Unità Operative intensive e la Dialisi Pediatrica)
- del trapianto di fegato o fegato e rene (in collaborazione con la Chirurgia dei Trapianti, l’Epatologia e la Nefrologia)
- del trapianto di cellule staminali (in collaborazione con l’Oncoematologia) nei pazienti con Malattie Metaboliche
- dei difetti di cobalamina C
- della stenosi tracheale in pazienti affetti da malattia di Morquio (in collaborazione con il Laringotracheal-team dell’Ospedale)