Malattie Metaboliche

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Responsabile 

Carlo Dionisi Vici



L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche si occupa di diagnosi, terapia (farmacologica, dietoterapia, terapia enzimatica fino al trapianto di fegato e/o rene) e controlli periodici (follow-up) di bambini e ragazzi affetti da malattie metaboliche ereditarie. Si prende cura anche di neonati all’interno del percorso clinico dello screening neonatale e segue bambini e ragazzi, sia in regime di degenza sia attraverso ambulatori dedicati.

Il percorso di cura per una malattia metabolica, dalla diagnosi ai trattamenti, può essere complesso. Per questo l’équipe multidisciplinare prende in carico tutta la famiglia, fornendo il supporto necessario, anche psicologico.

L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche è Centro Clinico di Riferimento e Laboratorio di conferma Diagnostica per i pazienti risultati positivi allo screening neonatale esteso. Effettua circa 10.600 visite ambulatoriali, 700 accessi di Day Hospital e circa 460 ricoveri ordinari ogni anno.

La pratica clinica si avvale di un laboratorio specialistico che lavora seguendo due linee principali: una dedicata alla diagnosi e al monitoraggio delle malattie metaboliche e una di Biologia del farmaco, che offre la possibilità di dosare un ampio gruppo di farmaci all’interno di un programma di medicina di precisione. Le prestazioni del laboratorio sono fruibili anche all’esterno dell’Ospedale, attraverso un percorso dedicato agli altri enti e strutture sanitarie (circa 1500 prestazioni di laboratorio nel 2020). 

 
 

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