Il Percorso assistenziale per i pazienti affetti da ittiosi ereditaria è una modalità di presa in carico multidisciplinare ideata dall'Unità di Dermatologia per i pazienti con questa patologia che accedono all'Ospedale.

Il protocollo diagnostico prevede all'inizio una visita dermatologica dove viene posta o sospettata la diagnosi clinica di ittiosi. Successivamente si effettua un consulto tra il dermatologo e l'anatomo-patologo e si procede alla biopsia cutanea in regime di Day Hospital. Il prelievo viene sottoposto a studio in microscopia ottica, microscopia elettronica e ad eventuali esami di immunoistochimica o metabolici specifici nel sospetto di ittiosi sindromica. L'ultimo step dell'iter diagnostico è la visita dermatologica di controllo in cui viene effettuato il prelievo ematico per l'esame genetico che, individuando la mutazione dei geni all'origine della malattia, conferma il tipo di ittiosi.

Al Bambino Gesù è possibile fare l'esame genetico di quasi tutte le forme di ittiosi. Questa attività complessa è il frutto della collaborazione tra l'Unità di Dermatologia e numerose discipline dell'Ospedale (Patologia Metabolica, Pediatria e Malattie Infettive, Anatomia Patologica, laboratorio di Genetica Medica).