Ittiosi

Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa 

Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Il termine "ittiosi" fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel 1808 (dal greco Iχτυς = pesce) con lo scopo di indicare l'aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. Tali patologie sono, infatti, caratterizzate da un difetto della corneificazione, ossia del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo (strato più superficiale della cute) e talvolta si associano a disturbi anche extracutanei.

Clinicamente i bambini con ittiosi presentano secchezza e continua desquamazione cutanea alla quale, talvolta, può associarsi un'infiammazione di grado variabile che si manifesta con una eritrodermia (cute molto rossa) più o meno importante.
Si tratta, comunque, di un gruppo di malattie complesse e dalle diverse forme, sia per l'espressività clinica che per i meccanismi fisiopatologici.

Le squame infatti possono essere minime o molto evidenti, di colorito diverso, con gravità ed estensione variabili e relativo impatto sulla qualità di vita.

Numerose classificazioni sono state finora adottate e modificate.
Nel corso della consensus conference effettuata nel 2009 sono state concordate due modalità di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche.

Le ittiosi non sindromiche si esprimono soltanto a livello cutaneo e comprendono:

  • Ittiosi comuni: ittosi volgare (che non rientra tra le malattie rare) e ittiosi recessiva X-linked;
  • Ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI): ittiosi arlecchino, ittiosi lamellare, eritrodermia congenita ittiosiforme e altre varianti minori;
  • Ittiosi cheratinopatiche (ittiosi epidermolitica e ittiosi epidermolitica superficiale, altre forme e varianti minori)

Le ittiosi sindromiche si esprimono a livello cutaneo e in altri organi e comprendono:

  • Ittiosi sindromiche X-linked;
  • Ittiosi sindromiche autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, segni neurologici, a decorso fatale, o con altri segni associati.

Le ittiosi comuni sono le più frequenti. Tra queste meritano un cenno l'ittiosi volgare che non è presente alla nascita, ma si manifesta nel corso degli anni con squame sottili e di media grandezza sulle superfici estensorie degli arti, e si associa spesso a dermatite atopica; l'ittiosi X-linked recessiva che si manifesta già nel I mese di vita, soltanto nel sesso maschile (a trasmissione recessiva legata al cromosoma X).

Tra le ittiosi congenite autosomiche recessive un cenno merita anche l'ittiosi lamellare che nella metà dei casi, è dovuta a mutazioni del gene della transglutaminasi-1 (implicato nella sintesi di proteine coinvolte nella formazione di una normale barriera cutanea).
Questa forma si manifesta alla nascita con il caratteristico "collodion baby", una membrana lucida che avvolge completamente il neonato determinando ectropion ed eclabion cioè eversione delle palpebre e delle labbra e dismorfismi delle cartilagini auricolari e nasali.
Nel tempo, spontaneamente o a seguito di cure specifiche, il collodion lascia il posto ad una cute caratterizzata da larghe squame.
Tra le forme cheratinopatiche numerose presentano un coinvolgimento palmo-plantare con cheratodermia (ispessimento della pelle delle piante dei piedi).

Le ittiosi sindromiche, invece, comprendono numerose patologie genetiche che presentano, oltre alla manifestazione cutanea, sintomi e segni sistemici molto variabili (sindrome KID, HID, sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, sindrome di Comél-Netherton, Tricotiodistrofia, sindrome di Sjögren-Larsson, Sindrome di Dorfman-Chanarin, ecc.).

L'alterazione dell'epidermide nel suo strato più superficiale, lo strato corneo, porta ad una perdita delle funzioni della barriera cutanea normalmente deputata alla protezione (meccanica e da agenti patogeni) e ad altre più complesse funzioni quali la termoregolazione o la dispersione di liquidi e proteine.

Infatti, i pazienti affetti da ittiosi, soprattutto in epoca neonatale e nei casi di collodion baby, possono andare incontro a complicanze rappresentate da disidratazione, ipoprotidemia, squilibri di elettroliti, infezioni cutanee, sepsi, insufficienza renale e multi-organo.
I bambini più grandi e quelli con "eritrodermia" (infiammazione eritematosa cutanea diffusa) manifestano intolleranza al calore per perdita della capacità di sudorazione e disregolazione della temperatura corporea. Non trascurabili, inoltre, sono le complicanze legate ad occlusione del condotto uditivo (otiti recidivanti).

Una forma particolarmente grave d'ittiosi è la forma "Arlecchino", così definita per l'aspetto ispessito della cute frammentata in grossi lembi e larghe squame, e il secondario aspetto grottesco del viso caratterizzato da completa eversione delle palpebre, delle labbra, displasia del naso e delle orecchie.

La tensione della cute, ispessita e giallastra, crea fessurazioni e ragadi profonde, determina contratture degli arti e difficoltà respiratorie per impedimento dei normali movimenti di escursione della gabbia toracica. Tale forma porta spesso a morte intrauterina e, nel neonato, si associa a serie complicanze legate anche all‘intensa infiammazione cutanea e richiede terapia sistemica.

Il percorso diagnostico, pur essenzialmente clinico, è molto complesso. La difficoltà è dovuta alle diversità clinica e genetica della patologia, all'incompleta conoscenza dei meccanismi patogenetici molecolari e all'assenza di chiare correlazioni genotipo-fenotipo (tra geni e forma fisica), nonché alla mancata disponibilità dei test diagnostici in tutti i centri ospedalieri e/o universitari.

Alcune indagini diagnostiche, in particolare la biopsia cutanea per lo studio istologico, immunoistochimico e/o ultrastrutturale, nonché i test biochimici genetici e molecolari permettono generalmente di garantire una diagnosi più precisa. Inoltre, la diagnosi molecolare consente di fornire alla famiglia un’appropriata consulenza genetica.

Attualmente non esistono terapie mirate a risolvere il difetto molecolare ed enzimatico alla base dell'ittiosi. Le cure sono sintomatiche e finalizzate al ripristino delle funzioni della barriera cutanea, nonché al trattamento e alla prevenzione delle complicanze sistemiche.

Nelle ittiosi sindromiche e in gran parte delle ittiosi che si manifestano in epoca neonatale, l'approccio diagnostico e terapeutico è necessariamente multidisciplinare e il trattamento è spesso basato su cure intensive sistemiche.

Nel bambino e nell'adulto vengono adottate strategie terapeutiche topiche (creme ed unguenti ad azione cheratolitica, creme emollienti, inibitori della calcineurina, etc.) e sistemiche (retinoidi: acitretina ed etretinato).

Quest'ultime, da utilizzare in casi selezionati e sotto stretto controllo dermatologico, sono fondamentali per risolvere drasticamente i rischi legati alle alterazioni cutanee, migliorare i lineamenti del volto e garantire una buona qualità di vita dei pazienti affetti.

Considerata la complessità di questa "genodermatosi", variabile nella espressività e sintomatologia, è di fondamentale importanza il coinvolgimento di personale sanitario medico opportunamente formato e costantemente aggiornato.

Il paziente affetto da ittiosi necessita di un approccio multispecialistico congiunto nell'ambito del quale il dermatologo, case manager del paziente e tutta l'équipe di specialisti coinvolti valuta le condizioni generali del bambino ricercando accuratamente altre manifestazioni a carico dei vari organi e apparati e tracciando quindi il piano terapeutico appropriato.

In questo modo viene garantito al paziente un follow-up adeguato alle sue personali e peculiari condizioni cliniche e permette di non trascurare i rischi legati al coinvolgimento multiorgano.
La gestione multidisciplinare in caso di ittiosi prevede, inoltre, il non trascurabile compito di contribuire al miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

A causa del disagio estetico che questa patologia comporta, soprattutto per i genitori alla nascita del bambino e per il bambino in età scolare e adolescenziale, è spesso necessario un supporto psicologico al fine di garantire un adeguato inserimento scolastico ed una buona qualità di vita relazionale.

  • Ittiosi arlecchino: Codice RNG070
  • Ittiosi lamellare recessiva: Codice RNG070
    Sinonimi: Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso
  • Ittiosi congenita: Codice RNG070
  • Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin: Codice RNG070
  • Ittiosi X-linked: Codice RNG070


Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Ermenegilda Latella, Simona Giancristoforo, Andrea Diociaiuti
    Unità Operativa di Dermatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 02  Maggio 2022 


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net