Percorso Sindrome di Poland

Responsabile 

Andrea Bartuli



Il Percorso Sindrome di Poland si avvale di un team multidisciplinare per la presa in carico completa del bambino e della sua famiglia composto da pediatri, genetisti, ortopedici, radiologi, chirurghi plastici. L’attività viene coordinata da un “case manager” dedicato alla famiglia che garantisce la comunicazione tra gli specialisti e la famiglia e ne coordina gli interventi. Le prestazioni possono essere erogate in regime ambulatoriale o di day hospital a secondo delle necessità del paziente.

La Sindrome di Poland è caratterizzata da malformazioni muscoloscheletriche monolaterali a carico della gabbia toracica e dell’arto superiore. Fra quelle che sono state descritte ci sono: assenza completa o parziale del muscolo grande pettorale, assenza o iposviluppo di altri muscoli della gabbia toracica, assenza o iposviluppo della mammella del lato colpito (compreso il capezzolo), malformazione dello sterno, malformazione delle coste, malformazione della mano e dell’arto superiore, alterazioni della distribuzione degli annessi cutanei del torace. Sono state segnalate sporadiche associazioni a malformazioni di altri organi.

Non sono state individuate mutazioni genetiche associate a questa sindrome, che si ritiene comunque causata da anomalie della vascolarizzazione in epoca fetale dei distretti coinvolti. La prevalenza della Sindrome di Poland è di circa 1-3 bambini ogni 100.000 nati. I maschi sono più colpiti delle femmine. La comparsa dell’anomalia è sporadica, anche se sono stati descritti alcuni casi familiari, compatibili con una trasmissione autosomica dominante.

 
 

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