L'Ambulatorio è dedicato alla valutazione dei bambini affetti da condizioni di eccesso di crescita (generalizzato o localizzato), associate in modo variabile a malformazioni maggiori e minori, dismorfismi facciali, disabilità intellettiva e un aumentato rischio oncologico. Vengono seguiti, dunque, bambini con condizioni variegate dal punto di vista clinico, ma accomunate dalla presenza di aree corporee con accrescimento anomalo. Le recenti acquisizioni in campo genetico hanno permesso di identificare in molte di queste condizioni delle mutazioni di geni coinvolti nei meccanismi di replicazione cellulare, germinali (come nella sindrome di Beckwith-Wiedemann) o “a mosaico” (come accade per le sindromi “Pros” -PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, cioè sindromi con iperaccrescimento correlate al gene PIK3CA)

Questo percorso dedicato prevede una presa in carico multidisciplinare, che si avvale di un team di specialisti in vari settori (pediatri, chirurghi plastici, genetisti, dermatologi, ortopedici, cardiologi, oculisti, radiologi), coinvolti in un piano di cura basato sulle necessità di ciascun paziente. Le principali aree di eccellenza nella ricerca si sviluppano in ambito terapeutico (farmaci inibitori del pathway AKT di nuova generazione). Alla prima visita – attraverso la valutazione clinica del paziente, lo studio della documentazione già acquisita e il colloquio con i genitori – si ipotizza il percorso assistenziale più idoneo per ciascun bambino. Qualora necessario, è possibile programmare un successivo controllo o di ricovero (ordinario o in Day Hospital) per approfondimento diagnostico.