Malattie Rare
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Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi
I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
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Malattie rare: un nuovo farmaco per la pericardite idiopatica ricorrente
Sul The New England Journal of Medicine pubblicati i risultati di uno studio internazionale che documenta l'efficacia del rinolacept. Il Bambino Gesù di Roma, unico centro pediatrico ad aver partecipato
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Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita
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Nuova speranza di cura per una grave malattia rara neurodegenerativa
La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate, riprodotte in laboratorio attraverso le cellule staminali pluripotenti "indotte".
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Malattie rare: identificata una nuova sindrome del neurosviluppo riscontrata in 7 bambini nel mondo
Lo studio è stato condotto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all'Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali
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Malattie rare: identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. Solo 7 casi al mondo
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali
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Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce
Sull'American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l'Istituto Superiore di Sanità
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Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'importanza di integrare percorsi assistenziali con protezione sociale
In occasione della XII edizione dell'evento organizzato da Eurordis, il Professor Bruno Dallapiccola fa il punto in tema di malattie rare. E, su Orphanet: "E' la corda che sostiene i malati"
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Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo
La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics
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