Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche

In Italia almeno 100mila persone non hanno una diagnosi, oltre la metà potrebbe trovarla grazie al sequenziamento dell'esoma

Si è svolto oggi il convegno telematico “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche” organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS - Società Italiana di Bioinformatica, Fondazione Hopen Onlus e SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio.

All’incontro, tra i tanti relatori, hanno partecipato anche il Ministro della Salute, Orazio Schillaci, con un intervento registrato, e le Senatrici Ylenia Zambito e Sandra Zampa, rispettivamente segretario e membro della X Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica.

Analizzare il genoma umano per individuare le cause e i meccanismi di una malattia e per identificare la più efficace strategia terapeutica da utilizzare oggi è possibile, tanto nelle malattie genetiche, per lo più rare, quanto in molte tipologie di tumore. A permettere questo sono le scienze omiche, un approccio solo relativamente nuovo per la scienza – nato e sperimentato all’inizio soprattutto su malattie e tumori rari – che include diverse tipologie di analisi del genoma.

«È sufficiente pronunciare i termini genomica o sequenziamento genico – ha dichiarato il Ministro della Salute, Orazio Schillaci - per ricordare quale sia il grande valore aggiunto della ricerca, e la sua applicazione alla pratica clinica, sullo sviluppo diagnostico e di trattamento mirato delle patologie, soprattutto quando si è in presenza di malattie rare. Trattandosi di malattie in maggior parte di origine genetica (circa l’80%) le tecniche basate sulla genomica sono essenziali nel percorso diagnostico e permettono diagnosi più specifiche in tempi più brevi».

Le principali metodologie – alle quali ci si può riferire semplificando come test di Next-Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento di nuova generazione – sono: il sequenziamento WES (Whole Exome Sequencing) che analizza la parte codificante del genoma, la più utilizzata al momento; l’analisi del trascrittoma (TS), che individua eventi che impattano sull’espressione genica in termini quantitativi e qualitativi; l’analisi del metiloma, che consente di validare funzionalmente le varianti genomiche di incerto significato.

«A volte si parla, in relazione a questi progressi scientifici, di ‘medicina personalizzata’, concetto che implica la conoscenza complessiva di una persona. Al momento è però più realistico parlare, come stiamo facendo oggi, di medicina di precisione – ha spiegato il Prof. Bruno DallapiccolaDirettore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Ci sono infatti da un lato migliaia di mutazioni di cui non conosciamo il significato, che con l’uso sempre più diffuso delle scienze omiche riusciremo a definire nella loro funzione, e dall’altro lato sappiamo che ogni persona è il risultato dell’interazione tra il DNA e l’esposoma, cioè la combinazione tra gli stili di vita, i farmaci, l’alimentazione e l’ambiente, che modulano la funzione dei geni. In attesa di riuscire a mettere insieme tutti i pezzi del complesso mosaico della vita, magari con l‘ausilio dell’intelligenza artificiale, è più corretto fare riferimento alla medicina di precisione, una medicina che non considera tanto una specifica persona quanto piuttosto uno specifico bersaglio molecolare collegato alla malattia di cui quella persona è affetta. Questo non sminuisce, ma valorizza la straordinaria rivoluzione che le scienze omiche hanno prodotto e porteranno, a partire dalle malattie e dai tumori rari. Basti pensare che almeno l’80% delle malattie rare ha una base genetica, e che il sequenziamento dell’esoma è risolutivo in oltre il 60% dei pazienti senza diagnosi con costi contenuti e un risparmio di risorse per il SSN. Senza dimenticare l’impatto che la diagnosi ha sulle famiglie che finalmente riescono a mettere fine a un’odissea che spesso si protrae per molti anni».  

Le capacità tecniche di eseguire queste indagini esistono già da molti anni, oggi però ci sono le condizioni per trasferirle da un utilizzo limitato prevalentemente alla ricerca nella pratica clinica, segnando così un enorme salto in avanti del Paese nella capacità diagnostica e nelle terapie di precisione. Negli ultimi 20 anni la ricerca genetica ha infatti vissuto una rivoluzione tecnologica che ha abbattuto di oltre 200mila volte i costi, passando da circa 100 milioni a 500 euro, e i tempi delle analisi genomiche, permettendone l’utilizzo su larga scala, mentre la pratica clinica e diversi studi ne hanno dimostrato la costo efficacia.

In Italia circa 100mila persone hanno una patologia senza avere una diagnosi, e probabilmente si tratta di una stima al ribasso alla quale andrebbero aggiunti tutti coloro che hanno una diagnosi incerta o errata.  La diagnosi rimane il primo grande scoglio da affrontare e mediamente arriva con 4.8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee, e alcuni non arrivano mai a una diagnosi.

«La diagnosi costituisce il punto fondamentale per l’aspettativa e qualità di vita delle persone con malattia rara – ha sostenuto il Dott. Antonio Novelli, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù – Dal 2013 abbiamo in corso un progetto di genomica, con diversi percorsi clinici e progetti di ricerca dedicati alle malattie rare senza diagnosi, teso a trasferire le nuove tecnologie omiche alla pratica clinica e offrire la possibilità di ottenere diagnosi più rapide e terapie sempre più efficaci a costi ridotti rispetto al passato. Sono stati presi in carico più di 1.670 pazienti e grazie a queste nuove metodologie è stato possibile dare una diagnosi a 1.000 bambini e adolescenti con malattie rare a eziologia sconosciuta, quindi circa 2 casi su 3 e, e identificare circa 100 nuovi geni-malattia: scoperte che saranno utili ad altre famiglie e ricercatori per stabilire il rischio genomico e aprire la strada alla scoperta di farmaci. Comprendere il ruolo che la genomica può avere sul nostro sistema sanitario è essenziale per rafforzare la fiducia dei cittadini e migliorare il rapporto con i pazienti e i vantaggi clinici sono evidenti nelle malattie rare e nelle patologie tumorali, dove attraverso test genetici più rapidi e accurati, milioni di pazienti trovano e troveranno le risposte adeguate per prevenire le malattie e ricevere terapie adeguate».




 
 

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