Malattie Rare
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Malattie genetiche: maggiore è l'età del padre, più alto è il rischio per il nascituro
I ricercatori del Bambino Gesù insieme a quelli dell'Università di Oxford hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare attraverso cui alcune malattie rare diventano più frequenti
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Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Il decalogo è stato realizzato da Fondazione Hopen, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e OMaR
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Scoperta una nuova malattia genetica 'mascherata' da allergia
Si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva. Lo studio multicentrico internazionale è pubblicato sul Journal of Experimental Medicine
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Identificata una nuova malattia ultra-rara del neurosviluppo
Lo studio multicentrico ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi. I risultati sulla rivista Nature Communications
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Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche
In Italia almeno 100mila persone non hanno una diagnosi, oltre la metà potrebbe trovarla grazie al sequenziamento dell'esoma
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Malattie rare: per l'acidemia metilmalonica il trapianto combinato fegato/rene è la terapia più efficace
Lo dimostrano i risultati di uno studio multicentrico internazionale coordinato dal Bambino Gesù di prossima pubblicazione. Luca Dello Strologo «ricadute importantissime sui programmi di trapianto»
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Malattie ultrarare: pubblicate le prime linee guida per la sindrome di Malan
Frutto della collaborazione scientifica tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1 milione
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Dai “segnali” del corpo ai bisogni delle famiglie, tutto sulle malattie rare
Nel nuovo numero di A scuola di salute le risposte degli esperti del Bambino Gesù alle domande più frequenti di famiglie e associazioni
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Malati rari "senza diagnosi": in Italia sono più di 100.000
Il 30 aprile è la Giornata dedicata. 10 anni di impegno dell'Ospedale: 1.000 bambini hanno scoperto il nome della loro malattia. 80 nuovi geni-malattia identificati
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