Malattie Rare

Approfondimenti

Dermatologia, l'approccio multidisciplinare alle malattie rare

Un'Unità operativa senza posti letto ma che si occupa di pazienti con patologie della cute e anomalie vascolari multisistemiche rare, con un approccio che coinvolge diversi specialisti. L'intervista alla dottoressa May El Hachem
Notizie

Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo

La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics
Notizie

Giornata mondiale delle Malattie rare 2017, le celebrazioni al Quirinale

Il direttore scientifico del Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha parlato dell'importanza della ricerca, tema di questa decima edizione dell'evento
Approfondimenti

Nuovi Lea e malattie rare, la guida alle esenzioni del ticket

Realizzata dall'Osservatorio Malattie rare, in collaborazione con Orphanet Italia, ha l'obiettivo di aiutare i pazienti e gli operatori sanitari a orientarsi meglio all'interno del nuovo quadro normativo
Approfondimenti

Malattie metaboliche rare, una rete Ern per superare le disparità territoriali

Ecco come MetabErn, il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie, cambierà il modo in cui vengono erogate le cure. L'intervista a Carlo Dionisi Vici
Notizie

Malattie rare: una diagnosi per circa 350 bambini

Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
Notizie

Malattie rare: diagnosi dopo 30 anni per due patologie senza nome

Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull'American Journal of Human Genetics
A scuola di salute

'A scuola di Salute', il nuovo numero dedicato alle malattie rare

Colpiscono 1 piccolo ogni 2mila nati. Le indicazioni per riconoscerle e affrontarle tramite i centri nazionali accreditati. All'interno anche un vademecum per vivere l'estate al riparo da disidratazioni, intossicazioni alimentari e colpi di sole
 
 

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