Liposarcoma

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07 marzo 2018

 

CHE COS'È?

Il Liposarcoma è un tumore maligno dei tessuti molli ed appartiene alla famiglia dei sarcomi. Si sviluppa da cellule che vanno incontro a differenziazione adiposa. Si tratta di una malattia dell'adulto con un picco d'incidenza tra i 40 ed i 60 anni, con una lieve predilezione per il genere maschile. Quando il Liposarcoma si presenta in età pediatrica, nella maggior parte dei casi colpisce i pazienti nella seconda decade di vita. L'Organizzazione Mondiale della Sanità riconosce attualmente quattro sottotipi istologici di Liposarcoma: "ben differenziato o lipoma atipico", "mixoide", "pleomorfo" e "dedifferenziato", ciascuno dei quali può avere delle alterazioni genetiche peculiari. L'alterazione meglio caratterizzata è quella riscontrata nel Liposarcoma mixoide, ed è costituita da una traslocazione, vale a dire uno scambio di materiale genetico fra due cromosomi. Nel Liposarcoma mixoide la traslocazione avviene fra il cromosoma 12 e il cromosoma 16. Il risultato è un gene denominato TLS-CHOP, il quale risulta essere un oncogene, cioè un gene che, quando espresso, può portare alla formazione di un tumore. Questa particolare traslocazione, con il suo prodotto, è riscontrata solo nel Liposarcoma mixoide e pertanto è patognomonica di questo tumore.

QUALI SONO LE CAUSE?

Non è noto cosa causi l'insorgenza di questo tumore. Non sono state stabilite relazioni con cause ambientali, né la presenza di una trasmissione genetica intra-familiare.

COME SI MANIFESTA?

La maggior parte dei pazienti si presenta dal medico lamentando la comparsa di una massa palpabile, generalmente non dolente, a meno che si sia verificato un trauma qualsiasi. La consistenza delle lesioni può essere soffice e carnosa o estremamente dura alla palpazione, a seconda che il tumore assomigli o meno al grasso maturo e a seconda del grado di differenziazione della lesione. La sede di insorgenza più comune è costituita dai tessuti molli profondi delle estremità, in particolare più del 50% dei casi di Liposarcoma si sviluppa a carico della coscia. In questa sede la sua presentazione è generalmente quella di una massa non dolente, a lenta crescita. La comparsa di una tumefazione dura che non si risolve con il tempo è spesso il motivo che spinge il paziente a recarsi dal medico. La diagnosi e il trattamento vengono in genere effettuati in ritardo a causa della scarsità dei sintomi iniziali e delle buone condizioni del paziente, che "non si sente malato". Un'altra sede peculiare in cui il Liposarcoma può svilupparsi, sono gli spazi viscerali, particolarmente il retroperitoneo (fino ad un terzo dei casi). In tale sede la presentazione del tumore può essere alquanto differente poiché, mentre una massa che cresce a carico di una coscia può essere facilmente apprezzabile, una lesione del retroperitoneo viene in genere scoperta molto più tardivamentepoichè lo spazio retroperitoneale può accogliere masse anche molto voluminose prima che diventino sintomatiche. Inoltre, i sintomi predominanti tendono ad essere legati all'ostruzione del tratto urinario o intestinale per compressione da parte del tumore. Molto più raramente il Liposarcoma può presentarsi a carico del distretto testa-collo (5% dei casi) ed a carico delle estremità superiori (10% dei casi). Altre localizzazioni meno usuali possono includere il funicolo spermatico, l'ascella, la vulva e anche la mammella. 

COME SI FA LA DIAGNOSI?

Ogni volta che si sospetta la presenza di un sarcoma, sulla base dell'esame obiettivo e di indagini radiologiche preliminari, è necessario prelevare un frammento del tumore per farlo analizzare dal Patologo (possibilmente esperto in questo tipo di lesioni), che è lo specialista in grado di porre la diagnosi. Ci sono inoltre ulteriori indagini per valutare le caratteristiche e l'estensione di questo tumore:

- Risonanza Magnetica Nucleare-RMN per le lesioni delle estremità, che può essere abbastanza significativa e suggerire la diagnosi anche prima della biopsia. Inoltre la RMN consente di valutare le dimensioni del tumore, l'estensione e i rapporti con le strutture adiacenti (osso, strutture muscolo-tendinee e fasci neuro-vascolari).

- Tomografia Computerizzata-TC per le lesioni viscerali.

- Radiografia o TC del torace per la valutazione di eventuali lesioni secondarie a distanza.

COME SI CURA?

La chirurgia rappresenta il cardine del trattamento e, nei casi in cui l'asportazione della lesione è radicale, costituisce l'unico trattamento. Nei casi in cui l'asportazione è soltanto parziale, può essere necessario un complemento al trattamento locale con radioterapia. Il ruolo della chemioterapia nel trattamento del Liposarcoma resta controverso e viene stabilito caso per caso.

QUAL È LA PROGNOSI?

La prognosi di un paziente affetto da Liposarcoma, dipende da fattori correlati all'estensione locale della lesione, che ne determina l'asportazione chirurgica più o meno radicale, così come dall'eventuale presenza di lesioni secondarie a distanza. Non sempre un trattamento chirurgico radicale conservativo è possibile, poiché alla diagnosi il tumore si presenta già esteso alle strutture circostanti. Inoltre, il sottotipo istologico e dunque il comportamento biologico del tumore, più o meno aggressivo, rivestono un ruolo prognostico importante. Un Liposarcoma ben differenziato, trattato con chirurgia e radioterapia, presenta una percentuale di recidiva locale inferiore al 10% e, virtualmente, un'incidenza di metastasi a distanza dello 0%. Al contrario il Liposarcoma pleomorfo può recidivare localmente in 1/3 dei pazienti e diffondersi a distanza nel 40% dei casi. La sopravvivenza dei pazienti con Liposarcoma ben differenziato è del 100% a 5 anni e dell'87% a 10 anni. Nelle varianti mixoidi scende all' 88% a 5 anni e al 76% a 10 anni, fino a percentuali del 56% e 39% a 5 e a 10 anni nel Liposarcoma pleomorfo. 


a cura di: Dott.Giuseppe Maria Milano, Dott.ssa Ida Russo
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute