Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Prader-Willi

Una malattia congenita rara, caratterizzata da obesità, debolezza muscolare, fame eccessiva, difficoltà di apprendimento e diabete
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Huntington

Malattia rara che causa una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Può essere diagnosticata con un test genetico
Malattie dalla A alla Z

Pemfigo

Rara malattia autoimmune della pelle, caratterizzata dalla comparsa di bolle. Se opportunamente curato, nel bambino va incontro a guarigione
Malattie dalla A alla Z

Cutis Laxa

Caratterizzata da zone di cute cadente, comprende forme lievi e forme molto gravi. Ha spesso origine genetica. Non possediamo ad oggi una terapia specifica e risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Sturge Weber

Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Malattie dalla A alla Z

Sequestro polmonare

Malattia congenita delle vie aeree polmonari
Malattie dalla A alla Z

Atassia legata al gene ITPR1

Malattia genetica autosomica generalmente dominante causata da alterazioni a carico del gene ITPR1 
Malattie dalla A alla Z

Malattie cistiche renali nel bambino

Malattie rare. Si caratterizzano per la diversità di grandezza, forma e distribuzione delle cisti stesse
Malattie dalla A alla Z

Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z

Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")

Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
 
 

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