Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Causata da mutazioni di alcuni geni coinvolti nella struttura e nel corretto funzionamento dei nervi periferici
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Diamond-Blackfan

Malattia rara che si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Fanconi

Malattia rara. Caratterizzata dalla variabile presenza di insufficienza midollare, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori
Malattie dalla A alla Z

Porpora di Schönlein-Henoch

La porpora è una rara infiammazione dei vasi sanguigni il cui sintomo principale è la comparsa di macchie violacee – emorragiche – sulla pelle. Non è ereditaria né contagiosa e non esistono misure per prevenirla
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Pierre-Robin

È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Malattie dalla A alla Z

Epidermolisi bollose ereditarie

Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose
Malattie dalla A alla Z

Ittiosi

Malattia rara, appartiene al gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa
Malattie dalla A alla Z

Dermatomiosite giovanile

È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante
Malattie dalla A alla Z

Atrofia ottica di Leber

È una malattia genetica rara e degenerativa del nervo ottico, che comporta una progressiva e permanente perdita della vista
 
 

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