Il Bambino

Malattie rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Atresia delle vie biliari

Malattia rara. Comporta l'accumulo della bile nel fegato. Ad oggi le cause responsabili del processo infiammatorio e della distruzione delle vie biliari sono ignote
Malattie dalla A alla Z

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Oggi ben curabili con la sostituzione dell'enzima mancante o col trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Binder o Displasia Maxillonasale

Rara anomalia dell'osso mascellare e del naso che necessita di correzione chirurgica plastica e odontoiatrica
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Klippel-Feil nel bambino

Malattia rare dell'osso con fusione delle vertebre del collo. I bambini vanno seguiti costantemente da un'équipe multispecialistica
Malattie dalla A alla Z

Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo

Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione
Malattie dalla A alla Z

Criopirinopatie

Gruppo di malattie genetiche rare e autoinfiammatorie di gravità crescente. Sono legate all'alterazione di un gene
Malattie dalla A alla Z

Citrullinemia di tipo 1

Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è curabile con una dieta e supplementazioni opportune
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rothmund-Thomson

Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z

Xeroderma Pigmentoso

Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z

Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
 
 

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