Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Beckwith Wiedeman
Malattia genetica rara, caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale e rischio di sviluppare tumori del rene e del fegato
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Silver Russell
Sindrome genetica rara causata da un funzionamento sbilanciato di geni che regola la crescita
Malattie dalla A alla Z
Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo
Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Bardet Biedl
Malattia genetica rara che provoca obesità, problemi di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi
Malattie dalla A alla Z
Tirosinemie
Malattie rare. Colpiscono anche i neonati e si differenziano in Tirosinemia tipo I, tipo II e tipo III
Malattie dalla A alla Z
Sindrome CHARGE
Malattia genetica rara con anomalie multiple e ritardo della crescita e dello sviluppo. Richiede la presa in carico da parte di una équipe composta da vari specialisti
Malattie dalla A alla Z
Sferocitosi ereditaria
Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Turner
Una condizione congenita che colpisce solo gli individui di sesso femminile caratterizzata dalla assenza totale o parziale di un cromosoma X
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs)
Malattia rara. Di solito è presente sin dalla nascita, anche se esistono forme lievi che vengono diagnosticate solo durante l'infanzia o nell'età adulta
Malattie dalla A alla Z