Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

Una malattia genetica rara, letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rothmund-Thomson

Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
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Sindrome di Pallister-Killian

Malattia rara. I sintomi sono molto variabili. Può essere compromesso lo sviluppo neuromotorio e psichico
Malattie dalla A alla Z

Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")

Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
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Sindrome di Morquio A

Malattia rara. È una malattia metabolica ereditaria che provoca diffuse alterazioni dello scheletro. Si tratta con una terapia enzimatica sostitutiva
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Galattosemia

Malattia rara. Una malattia metabolica in cui l'organismo non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio
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Pemfigoide bolloso

Malattia rara caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Può giovarsi di farmaci immunosoppressori e guarisce nel giro di qualche anno
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Pemfigo

Rara malattia autoimmune della pelle, caratterizzata dalla comparsa di bolle. Se opportunamente curato, nel bambino va incontro a guarigione
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Sindrome di Von Hippel-Lindau

Malattia rara. Può comparire a qualunque età. Le persone affette hanno un rischio maggiore di sviluppare cisti e alcuni tipi di tumore
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Cheratocono, trattamento UVA cross-linking corneale

Malattia rara. L'intervento chirurgico serve a bloccare o ritardare l'evoluzione della malattia. Fondamentale l'utilizzo di collirio a base di vitamina B2
 
 

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