Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Istiocitosi a cellule di Langerhans del bambino e dell'adolescente

Alterazione del sistema immunitario con accumulo di cellule immunitarie (istiociti) nei tessuti colpiti
Malattie dalla A alla Z

Ipercolesterolemia familiare

I bambini con la forma meno grave di questa malattia genetica devono seguire un'alimentazione sana e fare molta attività fisica. Nella forma grave la terapia è più complessa e impegnativa
Malattie dalla A alla Z

Emofilia

Causata da una imperfetta coagulazione del sangue, l'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le nuove terapie permettono un migliore controllo degli episodi emorragici
Malattie dalla A alla Z

Deficit di Lipoproteina Lipasi

Malattia rara. Interessa un enzima chiave nel metabolismo dei grassi alimentari, la lipoproteina lipasi
Malattie dalla A alla Z

Atresia Intestinale

Malattia rara. Consiste nell'assenza o ostruzione di un tratto di intestino che porta all'occlusione intestinale. Si può correggere chirurgicamente con successo
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Prader-Willi

Malattia congenita rara, dovuta a un'alterazione dei cromosomi. È caratterizzata da obesità, debolezza muscolare, fame eccessiva, difficoltà di apprendimento e diabete
Malattie dalla A alla Z

Sindrome CHARGE

Malattia genetica rara con anomalie multiple e ritardo della crescita e dello sviluppo. Richiede la presa in carico da parte di una équipe composta da vari specialisti
Malattie dalla A alla Z

Displasia fibrosa

Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta
Malattie dalla A alla Z

Atresia delle vie biliari

Malattia rara. Comporta l'accumulo della bile nel fegato. Ad oggi le cause responsabili del processo infiammatorio e della distruzione delle vie biliari sono ignote
Malattie dalla A alla Z

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Oggi ben curabili con la sostituzione dell'enzima mancante o col trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
 

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