L'Ambulatorio è dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia rara senza diagnosi. Opera sia "virtualmente", attraverso l'esame della documentazione, trasmessa da altri centri o dalle famiglie dei pazienti con sospetta malattia rara, che "direttamente", attraverso prestazioni cliniche ambulatoriali. In Italia sono più di un milione gli under 16 affetti da una malattia rara. Il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi.

Per definizione, una malattia senza diagnosi è una malattia rara (MRSD). Le famiglie con bambini affetti MRSD tendono a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell'assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia.