Malattie Rare e Genetica Medica

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Responsabile 

Andrea Bartuli



Sono definite malattie rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti.  Patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multiorgano e associate a disabilità. La loro gestione richiede un approccio multidisciplinare. 

L'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si avvale di competenze mutispecialistiche garantendo alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di: 

La metodologia utilizzata del case manager permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali. All'interno dell'Unità operativa complessa agisce anche l'Unità operativa semplice di Genetica Medica.

 
 

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