Malattie dalla A alla Z

Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")

Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica ha origine dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
Malattie dalla A alla Z

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Grave difetto cardiaco che va trattato immediatamente alla nascita. La rapida evoluzione delle tecniche chirurgiche ha molto migliorato le prospettive di vita di questi bambini
Malattie dalla A alla Z

Sindrome dell'X Fragile

Malattia rara. Caratterizzata da ritardo nello sviluppo, difficoltà nell'apprendimento, problemi relazionali e comportamentali
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Aicardi-Goutieres

Malattia rara. Colpisce il sistema nervoso centrale e si manifesta nelle prime settimane o nei primi mesi di vita. È causata da alterazioni geniche
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Alport

Malattia genetica rara che causa un danno renale, dell'udito e della vista. Il danno renale può venire rallentato, la compromissione dell'udito può essere supportata da protesi acustiche, i problemi della vista possono essere trattati efficacemente
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Angelman

La malattia genetica interessa il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale. I pazienti presentano una grave disabilità intellettiva
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Apert

Malattia rara. Si caratterizza per la presenza di anomalie della forma del cranio e per la fusione delle dita dei piedi e delle mani
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Bardet Biedl

Malattia rara. Si manifesta con obesità, retinite pigmentosa e dita soprannumerarie. La trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Bartter

Malattia rara. Questa sindrome può essere causata dalla mutazione di geni differenti e ha una prognosi nell'insieme abbastanza buona
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Beckwith Wiedeman

Malattia rara. È caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale e rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore (renale e al fegato)
 
 

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