Sindrome di Apert

Malattia rara. Si caratterizza per la presenza di anomalie della forma del cranio e per la fusione delle dita dei piedi e delle mani 

La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall'associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).
Si tratta di una malattia rara presente in un neonato su 100.000-160.000. 

La sindrome di Apert è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2 che determinano la precoce chiusura delle suture craniche, le articolazioni fibrose che uniscono tra loro le ossa del cranio, e la fusione delle dita di mani e piedi.
Nella maggior parte dei casi è sporadica: la mutazione non è ereditata da un genitore ma si forma de novo. I soggetti affetti possono invece trasferire la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50%.

Le anomalie presenti nella sindrome di Apert sono:

  • Anomalie della forma del cranio che ha un ridotto diametro antero-posteriore per appiattimento di fronte e occipite (brachicefalia) e un aumento dello sviluppo verso l'alto (acro/turricefalia);
  • Volto caratterizzato da fronte ampia, orbite poco profonde con protrusione degli occhi (proptosi) poco marcata, occhi distanti tra loro (ipertelorismo) con rime palpebrali rivolte verso il basso, radice nasale depressa, deviazione del setto nasale, ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare con relativa protrusione della mandibola rispetto alla mascella;
  • Fusione delle dita delle mani e dei piedi, che interessa un numero variabile di dita fino a coinvolgere tutte le dita. 

A queste anomalie si associano in misura variabile alterazioni oculari (strabismo), malocclusione, fusione delle vertebre cervicali e anchilosi del gomito, otiti e difetti uditivi (ipoacusia trasmissiva), problemi respiratori (stenosi delle coane nasali, apnee ostruttive nel sonno), problematiche nutrizionali (suzione non adeguata per l'ostruzione delle vie aeree superiori), complicanze e malformazioni cerebrali (idrocefalo, ipertensione endocranica), dilatazione dei ventricoli laterali del cervello (ventricolomegalia) e altre anomalie cerebrali, cardiopatie, anomalie gastrointestinali e genitourinarie. 

Criteri diagnostici per la sindrome di Apert sono la presenza di fusione prematura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).
La conferma diagnostica si può avere identificando le mutazioni nel gene FGFR2. 
Tra gli esami diagnostici principali da eseguire nei primi mesi di vita ci sono la tomografia computerizzata cranio-facciale per definire il tipo di craniostenosi e i rapporti anatomici facciali, la risonanza magnetica del cranio per evidenziare eventuali malformazioni cerebrali e segni di ipertensione endocranica, la polisonnografia notturna per evidenziare eventuali apnee ostruttive.

Nella sindrome di Apert il trattamento chirurgico è volto alla correzione delle anomalie del cranio e della faccia, e delle anomalie delle dita. 
La ricostruzione cranica è prevista tra i 4 e i 12 mesi di vita, ma può essere necessario anticipare i tempi nel caso sia presente un'ipertensione endocranica. In caso di idrocefalo possono essere necessari interventi di derivazione liquorale. Per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di allungamento delle ossa (distrazione osteogenetica) per ottenere l'avanzamento facciale.

Se sono presenti gravi apnee ostruttive, nell'attesa di poter eseguire l'intervento di avanzamento facciale può essere utilizzata la CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), una tecnica di ventilazione meccanica da utilizzare durante il sonno.
Per la sindattilia sono previsti una serie di interventi tra i 6 mesi e i 3 anni di vita.

Nella sindrome di Apert è possibile un ritardo psicomotorio. La sopravvivenza dipende dalle eventuali complicanze della patologia. 

Sindrome di Apert: Codice RNG030


Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Michaela Veronika Gonfiantini
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net