Carla Bizzarri
L'Unità Operativa semplice di Endocrinologia pediatrica del Bambino Gesù utilizza tutte le più moderne tecniche per diagnosticare e trattare pazienti con deficit o eccessi ormonali. Le principali patologie trattate dall'Unità Operativa sono:
- Disturbi dell'accrescimento (bassa statura genetica ed acquisita; ritardo della crescita e pubertà, pubertà precoce, gigantismo, sindromi genetiche con bassa statura, sindrome di Turner, ipogonadismo congenito o acquisito)
- Disturbi della differenziazione sessuale (46XX DSD, 46XY DS, insensibilità totale e parziale agli androgeni, difetto della 5 alfa-reduttasi)
- Anomalie e Disordini della funzionalità surrenalica in difetto e in eccesso (iperplasie congenite genetiche, iperplasie surrenaliche da tumori secernenti, iposurrenalismo congenito, acquisito, isolato – malattia di Addison, ipoplasia congenita, adrenoleucodistrofia, malattia e sindrome di Cushing)
- Disordini del metabolismo dell'osso e displasie ossee (pseudoipoparatiroisdismo, rachitismi congeniti e acquisiti, sindrome di McCune Albright, SHOX, ACAN)
- Anomalie e disordini della funzionalità gonadica (amenorrea primaria e secondaria, PCOs, ipogonadismo)
- Obesità e obesità genetiche (sindrome di Prader Willi, obesità genetiche da difetti monogenici)
- Anomalie acquisite della zona ipotalamo ipofisaria con panipopituitarismo e/o diabete insipido (craniofaringioma, germinoma, istiocitosi, ipofisite)
- Anomalie di formazione del tessuto adiposo (lipodistrofie generalizzate, parziali, secondarie e acquisite)
- Disturbi e patologie della tiroide congenite e acquisite (ipotiroidismo congenito, forme rare, noduli e carcinomi della tiroide)
Gianicolo
Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma
Padiglione Giovanni Paolo II - Piano 2: Reparto di Degenza; Piano -1: Servizio di consulenze ed ambulatorio per PAC
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Sezione L: Ambulatorio, Day Hospital e Servizio di Consulenza
Telefono: (+39) 06 6859 4727
lunedì-venerdì: 9.00 - 13.00
Fax: (+39) 06 6859 3207
Baldelli
Viale Baldelli, 41 - Roma
Piano 1
Palidoro
Via della Torre di Palidoro snc - Fiumicino
Padiglione 3 - Sezione T: Ambulatorio generale, Ambulatorio dell'adolescenza, Ambulatorio dell'osso, servizio di consulenze e servizio di Mineralometria Ossea – DEXA
Telefono: (+39) 06 6859 3374
lunedì-venerdì: 10.00 - 13.00
Fax: (+39) 06 6859 2508
Email: endocrinologia.diabetologia@opbg.net
L'Unità svolge la sua attività in regime di Ricovero ordinario, nella sede del Gianicolo, e di ricovero diurno (Day Hospital) nelle sedi di San Paolo e di Palidoro. L'accesso al Ricovero e al Day Hospital è conseguente ad una valutazione in regime ambulatoriale dai componenti dell'équipe, mentre le urgenze sono valutate al DEA.
Le prestazioni ambulatoriali nella sede di San Paolo e Palidoro (anche l'ambulatorio dell'Adolescenza e l'ambulatorio dell'osso) sono prenotabili con impegnativa tramite Centro Unico Prenotazioni (CUP) mentre i controlli ambulatoriali vengono direttamente prenotati dai medici dell'équipe al termine delle visite ambulatoriali, dei Day Hospital e dei Ricoveri ordinari.
Per prenotare la MOC DEXA (la Mineralometria Ossea Computerizzata con tecnica Dual X-ray Absorptiometry, un test che serve a misurare la densità minerale ossea) è necessario telefonare al numero (+39) 06 6859 3322 dalle ore 10.00 alle ore 13.00.
L'Unità operativa di Endocrinologia pediatrica è è specializzata in:
- Disturbi dell'accrescimento. La valutazione clinica e strumentale vengono effettuate nelle sedi di San Paolo e Palidoro, e nei casi selezionati vengono valutati in accordo con il laboratorio di genetica clinica con pannelli di studio (Esoma clinico). In alcuni casi particolari si applica una terapia sperimentale con Trial clinici di fase 3.
- Disturbi della differenziazione sessuale. Mensilmente si riunisce un gruppo di lavoro composto da endocrinologi, chirurghi, psicologi, laboratoristi, eticisti, che discutono il programma diagnostico, e nei casi già inquadrati, il programma terapeutico.
- Anomalie e Disordini della funzionalità surrenalica in difetto e in eccesso. Percorsi diagnostici clinico e laboratoristici che terminano con lo studio genetico molecolare. Nei casi non chiaramente definiti si programma lo studio con l'esoma clinico.
- Adrenoleucodistrofia. Dopo l'inquadramento diagnostico il programma terapeutico viene impostato in relazione al quadro clinico. Dalla terapia nutrizionale e l'uso di miscele di olio e antiossidanti atti a ridurre i livelli di VLCFA, si arriva nei casi in cui è possibile al trapianto di midollo e nei casi in cui rientrano specifiche caratteristiche alla terapia genica. Ovviamente queste ultime due terapie avanzate vengono effettuate nel Dipartimento Onco-ematologico che è una eccellenza in questa tipologia di trattamento.
- Disordini del metabolismo dell'osso e displasie ossee. Si è stabilito un percorso diagnostico-terapeutico specifico in cui unitamente ai colleghi ortopedici, dopo la definizione diagnostica si programma l'iter terapeutico (farmaci innovativi, terapie chirurgiche innovative).
- Obesità genetiche. Dopo una valutazione clinica, di laboratorio e genetica, i pazienti vengono inseriti in relazione al quadro clinico a terapie innovative e in alcuni casi a Trial terapeutici di fase 3.
- Anomalie di formazione del tessuto adiposo. La diagnosi clinica è sempre seguita dalla conferma genetica, una volta che si è tipizzato il difetto si inizia la terapia di precisione con Metryleptina, farmaco somministrabile tramite il parere e autorizzazione dell'AIFA.
- Disturbi e patologie della tiroide congenite e acquisite. Dopo una valutazione ambulatoriale o RO (ricovero ordinario) e DH (Day Hospital) in relazione al grado di urgenza si decide il programma diagnostico (ecografia, scintigrafia, agoaspirato, indagini ormonali e molecolari) e la terapia medica o chirurgica. Inoltre in alcune specifiche patologie tiroidee rare si effettuano TRIAL clinici.