La pubertà tarda nel maschio si definisce come il mancato aumento di volume dei testicoli e la mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari come lo sviluppo del pene, la comparsa del pelo pubico e della barba a un'età superiore ai 14 anni. 

La causa più frequente è il ritardo costituzionale di crescita e pubertà (RCCP), presente nel 65% dei maschi con pubertà tarda. "Ritardo costituzionale" significa che non conosciamo le cause precise del ritardo. Questa condizione può essere difficile da diagnosticare. Di solito, è possibile individuare una forte familiarità.
Le altre cause principali di pubertà ritardata sono: 

• Ipogonadismo ipergonadotropo: è caratterizzato da una mancata produzione di testosterone a causa di un'alterazione dei testicoli, genetica o acquisita (traumi, tumori), con un'aumentata produzione di ormoni ipofisari (FSH e LH);
• Ipogonadismo ipogonadotropo vero: è caratterizzato dall'assenza di ormoni sessuali (testosterone) con bassi livelli di gonadotropine prodotte della ghiandola ipofisi (FSH e LH) ed è causato da alterazioni persistenti della funzione ipotalamo-ipofisaria per cause genetiche o acquisite (neoplasie, traumi);
• Ipogonadismo ipogonadotropo funzionale: è causato da una soppressione (di solito transitoria) della secrezione di GnRH, ormone prodotto nel cervello dall'ipotalamo che normalmente stimola la produzione di FSH e LH da parte della ghiandola ipofisi.
  Può comparire in corso di malattie croniche in fase attiva quali:
• Nefropatie, cardiopatie, epatopatie;
• Malattie infiammatorie croniche dell'intestino;
• Celiachia;
• Disturbi del comportamento alimentare;
• Endocrinopatie non controllate (ipotiroidismo, ipercortisolismo, diabete mellito, iperprolattinemia).

Si può presentare inoltre in ragazzi che praticano attività sportiva agonistica o a causa di gravi stress psicologici. L'andamento nel tempo dell'ipogonadismo ipogonadotropo funzionale dipende strettamente dall'andamento della malattia di base. Di solito non richiede terapia, in quanto regredisce spontaneamente se la malattia di base è controllata, con ripresa della pubertà e ripristino di livelli ormonali normali. Nelle forme più gravi e prolungate può richiedere l'utilizzo di testosterone per evitare gli effetti negativi sulla statura definitiva del ragazzo.

La diagnosi della pubertà tarda richiede un'attenta raccolta della storia del bambino e una visita altrettanto accurata. La visita deve sempre comprendere la misurazione di peso, statura e stadio della pubertà secondo Tanner (Tabella 1).

(Tabella 1) Stadi di Tanner

In alcuni casi, solo l'evoluzione nel tempo permette di distinguere il ritardo costituzionale di crescita e pubertà dall'ipogonadismo. Il ragazzo con ritardo costituzionale di crescita e pubertà si presenta di solito con una storia di crescita in altezza inferiore alla norma fin dall'infanzia. A questo, segue un ulteriore rallentamento della velocità di crescita negli anni che immediatamente precedono lo "scatto" di crescita che avviene nei maschi alla pubertà.

In genere, questi ragazzi hanno casi in famiglia di pubertà tarda e anche l'età ossea risulta ritardata.
Al contrario, il ragazzo affetto da un vero e proprio ipogonadismo non manifesta alterazioni specifiche della crescita durante l'infanzia e, successivamente (visto che non si verifica l'aumento di secrezione del testosterone), tende a mantenere la propria velocità di crescita senza alcuna accelerazione.

Nel ragazzo con ritardo costituzionale di crescita e pubertà, l'età ossea è ritardata fin dall'infanzia ma proporzionata alla statura, mentre nell'ipogonadico l'età ossea comincia a rallentare all'inizio della pubertà.
Tra gli esami strumentali è essenziale la radiografia della mano e del polso per la valutazione dell'età ossea.
L'età ossea risulta molto ritardata nei pazienti con ritardo costituzionale di crescita e pubertà. Un certo ritardo di maturazione può riscontrarsi anche in quelli con ipogonadismo.
Per escludere eventuali malattie che possono provocare un ritardo della pubertà, vengono effettuati i seguenti esami ematochimici e ormonali di I° livello :

• Funzionalità renale;
• Fosfatasi alcalina;
• Ormoni tiroidei;
• Prolattina (PRL);
• Gonadotropine (FSH e LH).

Può essere infine utile eseguire l'esame del cariotipo per escludere malattie cromosomiche.
Tra gli esami di II° livello troviamo il test da stimolo al GnRH: sia nel caso del ritardo costituzionale di crescita e pubertà che nell'ipogonadismo ipogonadotropo, la risposta è di tipo prepuberale (picco di LH inferiore a 5 UI/l e rapporto LH/ FSH inferiore a 1). Nel sospetto di ipogonadismo, andrà decisa di volta in volta l'opportunità di ricorrere a esami strumentali come risonanza magnetica o ecografia e ai test genetici.

Lo scopo della terapia è di indurre la virilizzazione e la normale funzione sessuale, stimolare la crescita in statura e migliorare il metabolismo osseo.
Nei maschi con ritardo costituzionale di crescita e pubertà un breve ciclo di testosterone a basse dosi determina una progressione della pubertà in 6-12 mesi, senza compromettere l'altezza finale. Il trattamento consiste nella somministrazione di testosterone ogni 4 settimane.
Si inizia con un basso dosaggio per 3-6 mesi, incrementandolo per altri 3-6 mesi in caso di risposta insufficiente. Se dopo 12 mesi di terapia non si assiste ad una risposta, è necessario considerare la diagnosi di ipogonadismo.

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: Codice RC0022