L'Ambulatorio dedicato di Genetica dell'Autismo e delle Disabilità Intellettive non sindromiche è dedicato all'inquadramento diagnostico di pazienti affetti da questi disturbi del neurosviluppo e, ove possibile, alla valutazione dei relativi rischi riproduttivi familiari.

Nel Disturbo dello spettro autistico si osserva ampia variabilità interindividuale nelle capacità intellettive, di eloquio, del comportamento. L'inquadramento molecolare di questa condizione è complesso per la sua natura multifattoriale. La disabilità intellettiva, invece, è un segno riscontrato in un insieme eterogeneo di condizioni.

Esordisce frequentemente in età infantile ed è caratterizzata da disturbi delle funzioni intellettive (ridotta capacità di apprendimento, ragionamento, etc.) e difficoltà nelle funzioni adattive (scarsi livelli di autonomia, inadeguatezza nella integrazione sociale, disturbo del comportamento). 

Nelle Disabilità Intellettive, a compromissione può variare da un grado lieve a profondo e presentarsi come tratto isolato o inserito in un quadro sindromico complesso. Questo ambulatorio dedicato si rivolge in particolare alla valutazione e diagnosi delle Disabilità Intellettive non sindromiche, cioè di tipo isolato. Se clinicamente indicato vengono discussi ed eventualmente eseguiti esami genetici diagnostici rivolti al bambino o al nucleo familiare (bambino, madre e padre).