L'Unità Operativa Semplice di Genetica Medica svolge prevalentemente attività ambulatoriale di consulenza diagnostica postnatale dismorfologica e sindromolologica. Di norma opera su richiesta del Laboratorio di Genetica, dei pediatri di famiglia e come consulenza ai pazienti di altre Unità Operative.

Nel dettaglio, l'Ambulatorio eroga prestazioni di consulenza genetica per inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica (ed eventuale esecuzione di esami genetici diagnostici specifici se clinicamente indicato), consulenza genetica sui rischi riproduttivi familiari, consulenza genetica per inserimento in Day Hospital mirato al monitoraggio di sindromi genetiche diagnosticate mediante protocolli assistenziali specifici.

In regime di Day Hospital, invece, l'Unità Operativa eroga prestazioni multispecialistiche, strumentali e di laboratorio necessarie per inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica.