Consulenza genetica per inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica e eventuale esecuzione di esami genetici diagnostici
Inserimento dei pazienti in Day Hospital mirati al monitoraggio multidisciplinare di sindromi genetiche diagnosticate o in corso di inquadramento diagnostico. Principale area di interesse: malformazioni congenite (e.g. craniostenosi, labiopalatoschisi), dismorfismi craniofacciali ritardo psicomotorio, disturbi misti dello sviluppo/ disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali, macrocrania, epilessia, otodisplasie, sordità isolate o sindromiche patologie neurocutanee, epidermolisi bollose, malformazioni vascolari, incontinentia pigmenti, basse stature sindromiche
Medico Genetista presso l’Unità operativa di Genetica Medica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù– Contratto Libero Professionale
Contrattista di Ricerca nell’Area di Malattie Genetiche e Malattie Rare dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù– Contratto Libero Professionale
Caratterizzazione clinico-molecolare di patologie genetiche ultrarare con malformazioni cogenite, dismorfismi craniofacciali e/o disabilità intellettiva mediante analisi di sequenziamento di nuova generazione - Coinvestigatore
“Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici”; Ricerca Corrente - Coordinatore del progetto
"A Multicenter collaborative research network for the identification of rare undiagnosed patients: the impact on the rare disease National Health Service network (UNRareNet)" - Clinical Manager del progetto
“Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici” - Coordinatore del progetto
“Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici” - Coordinatore del progetto
“Dyscerne e RDDR: Network elettronici per la diagnosi e la presa in carico di difetti congeniti e sindromi dismorfiche” - Coordinatore del progetto
“Therapeutic challenge in Leukodystrophies: translational and ethical research towards clinical trials” - Clinical manager del progetto
