- Consulenza genetica per inquadramento diagnostico di pazienti con sospetta sindrome genetica e eventuale esecuzione di esami genetici diagnostici
- Inserimento dei pazienti in Day Hospital mirati al monitoraggio multidisciplinare di sindromi genetiche diagnosticate o in corso di inquadramento diagnostico. Principale area di interesse: malformazioni congenite (e.g. craniostenosi, labiopalatoschisi), dismorfismi craniofacciali ritardo psicomotorio, disturbi misti dello sviluppo/ disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali, macrocrania, epilessia, otodisplasie, sordità isolate o sindromiche patologie neurocutanee, epidermolisi bollose, malformazioni vascolari, incontinentia pigmenti, basse stature sindromiche
- Medico Genetista presso l’Unità operativa di Genetica Medica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù– Contratto Libero Professionale
- Contrattista di Ricerca nell’Area di Malattie Genetiche e Malattie Rare dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù– Contratto Libero Professionale
- Caratterizzazione clinico-molecolare di patologie genetiche ultrarare con malformazioni cogenite, dismorfismi craniofacciali e/o disabilità intellettiva mediante analisi di sequenziamento di nuova generazione - Coinvestigatore
- “Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici”; Ricerca Corrente - Coordinatore del progetto
- "A Multicenter collaborative research network for the identification of rare undiagnosed patients: the impact on the rare disease National Health Service network (UNRareNet)" - Clinical Manager del progetto
- “Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici” - Coordinatore del progetto
- “Definizione delle basi biologiche di malattie dismorfiche rare e delineazione di nuovi fenotipi clinici” - Coordinatore del progetto
- “Dyscerne e RDDR: Network elettronici per la diagnosi e la presa in carico di difetti congeniti e sindromi dismorfiche” - Coordinatore del progetto
- “Therapeutic challenge in Leukodystrophies: translational and ethical research towards clinical trials” - Clinical manager del progetto
