Il Percorso è dedicato alla valutazione dei bambini affetti da malformazioni oculari quali Microftalmia (occhi più piccoli rispetto alla norma), Anoftalmia (assenza completa di uno o entrambi gli occhi) e Coloboma (mancata chiusura della fessura embrionale verso la sesta settimana, che può coinvolgere varie strutture oculari quali l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico). 

Le malattie dello sviluppo oculare rappresentano una causa relativamente frequente di disturbi funzionali della vista e costituiscono un gruppo eterogeneo caratterizzato da etiologia complessa (genetica, ambientale, multifattoriale, infettiva) e quadri clinici variegati. Possono infatti presentarsi isolate, in associazione ad altre malformazioni o come un aspetto di una sindrome ben definita.

I bambini affetti da Mac hanno un maggior rischio di sviluppare complicanze nel caso di quadri sindromici complessi (malformazioni cranio-facciali, cerebrali, renali, cardiache, dell'apparato uditivo etc) che vanno considerati in funzione dello specifico fenotipo patologico e necessitano pertanto di controlli clinici, strumentali e di laboratorio mirati a identificare e trattare precocemente tali complicanze, che nelle varie età possono avere ricadute severe sullo stato di salute generale.

L'approccio al paziente è multidisciplinare con la definizione di un percorso di cura diagnostico-assistenziale e terapeutico tale da garantire una gestione clinica dedicata. Le prestazioni vengono erogate in regime ambulatoriale o di Day Hospital.